Discussion

La réponse est E : dermatomyosite (DM), une maladie inflammatoire qui provoque des changements cutanés caractéristiques ainsi qu’une faiblesse musculaire progressive et proximale. L’âge moyen d’apparition de la maladie chez les patients adultes est de 40 ans, mais la DM peut également toucher les enfants et les jeunes adultes. Il est plus fréquent chez les femmes et les personnes atteintes de maladies du tissu conjonctif. Elle peut être associée à une tumeur maligne, en particulier chez les patients âgés de 55 ans ou plus.

L’étiologie exacte de cette maladie est inconnue, mais une cause auto-immune est probable en raison de la présence de certains auto-anticorps observés chez les patients atteints de DM.1

La présentation clinique consiste en des manifestations cutanées et une faiblesse musculaire. La manifestation cutanée pathognomonique, présente chez 70 % des patients, est la présence de plaques érythémateuses sur la peau recouvrant la surface dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes, des genoux et des coudes, connues sous le nom de papules de Gottron. Une manifestation cutanée moins fréquente mais classique est l’éruption d’héliotrope rouge violacé sur les paupières avec un œdème périorbitaire, qui survient chez 30 à 60 % des patients atteints de DM. De grandes zones confluentes d’érythème sur la partie supérieure de la poitrine, le dos et les épaules – connues sous le nom de signe du « châle » – peuvent être observées, comme chez ce patient. Des télangiectasies périunguéales et un érythème généralisé sur la peau exposée au soleil se produisent également avec le DM.

Les signes d’atteinte musculaire comprennent une faiblesse musculaire proximale progressive et symétrique, et une faiblesse des muscles du pharynx et de la langue. La faiblesse musculaire proximale se manifeste par une difficulté à monter les escaliers, à se lever d’une position assise ou à lever les bras au-dessus de la tête (par exemple, pour se brosser les cheveux). Il n’est pas rare que la myosite entraîne des complications graves si elle touche le diaphragme, les muscles respiratoires accessoires ou le muscle cardiaque. La faiblesse du muscle pharyngé peut entraîner une dysphagie, une aspiration et des infections des voies respiratoires. Une fibrose pulmonaire progressive se produit chez 10 % des patients et, avec la myosite des muscles respiratoires, peut entraîner une hypoxémie. La cardiomyopathie peut provoquer des arythmies ou une insuffisance cardiaque. Ces complications sont les principales causes de mortalité chez les patients atteints de DM.1

La présentation clinique, l’élévation des enzymes, les anomalies électromyographiques et la présence d’auto-anticorps associés à la myosite sont des outils utiles pour le diagnostic de la DM. Dans la DM, la quantité de créatine kinase de sous-type MM fluctue avec l’activité de la maladie.

Les patients atteints de DM peuvent bien répondre à un traitement par stéroïdes, et c’est la première ligne de traitement. Si la force musculaire ne s’améliore pas après plusieurs mois de traitement aux stéroïdes, d’autres immunosuppresseurs peuvent être envisagés, tels que le méthotrexate, l’azathioprine, le cyclophosphamide ou la ciclosporine.

La porphyrie cutanée tardive se présente sous forme de bulles, de vésicules et de milia sur la partie dorsale des mains et des avant-bras, mais ne provoque pas de faiblesse musculaire.

Dans la sclérodermie, les doigts deviennent effilés avec le temps. La peau est tendue et lisse sans plaques érythémateuses.

Le lupus érythémateux systémique peut provoquer des plaques érythémateuses sur le visage ou les doigts dorsaux, mais l’atteinte cutanée est généralement entre les articulations, plutôt que sur le dessus des articulations comme dans la DM. Les arthralgies, et non la faiblesse musculaire, sont la plainte musculo-squelettique la plus fréquente dans le lupus.

La polymyosite entraîne une faiblesse musculaire proximale, mais elle n’a pas les résultats cutanés trouvés dans le DM.