Le corps humain possède environ 20 000 gènes différents dans chaque cellule. Les gènes sont situés sur les chromosomes, qui sont des structures en forme de bâton au milieu de la cellule (noyau) . Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes regroupés en 23 paires. Chaque gène a une fonction spécifique. Et lorsqu’un gène ou un chromosome est anormal, il peut provoquer des problèmes de santé dans l’organisme.

Il existe 2 principaux types de modifications génétiques :

• Anomalies chromosomiques

• Défauts monogéniques

Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique ?

Les anomalies chromosomiques du bébé peuvent être héritées du parent ou peuvent survenir sans antécédents familiaux. Ce sont les plus courantes :

Aneuploïdie

Cela signifie qu’il y a plus ou moins de chromosomes que le nombre normal. Exemples :

• Le syndrome de Down (trisomie 21). Les cellules contiennent 3 copies du 21e chromosome.

• Syndrome de Turner. L’un des 2 chromosomes sexuels n’est pas transféré. Il reste donc un seul chromosome X pour un total de 45 chromosomes au lieu de 46.

Délétion

C’est lorsqu’une partie d’un chromosome est manquante, ou qu’une partie du code ADN est manquante.

Inversion

C’est lorsqu’un chromosome se casse et que le morceau se retourne et se rattache. Les inversions peuvent être transmises dans les familles, mais elles peuvent ou non provoquer des anomalies congénitales.

En anneau

Un chromosome en anneau est un chromosome dont les extrémités sont attachées à lui-même pour former un anneau. Les anneaux peuvent être transmis dans les familles. Ils peuvent ou non causer des problèmes de santé.

Translocation

C’est lorsqu’un segment de chromosome se réarrange d’un endroit à un autre. Elle peut se produire soit à l’intérieur du même chromosome, soit se déplacer vers un autre chromosome. Il en existe 2 types :

• La translocation équilibrée. C’est lorsque l’ADN est échangé de manière égale entre les chromosomes. Aucun ADN n’est perdu ou ajouté. Un parent présentant une translocation équilibrée est en bonne santé, mais il risque de transmettre à son enfant des chromosomes déséquilibrés.

• Translocation robertsonienne. Il s’agit d’une translocation équilibrée dans laquelle 1 chromosome rejoint l’extrémité d’un autre.

Mosaïcisme

C’est lorsqu’une personne a 2 ou plusieurs jeux de chromosomes dans ses cellules avec un matériel génétique différent.

Que sont les changements monogéniques ?

Un changement dans un seul gène provoque un défaut ou une anomalie. Les changements monogéniques ont généralement un risque plus élevé d’être transmis aux enfants. Les changements monogéniques peuvent être :

Dominantes

Cela signifie que l’anomalie se produit lorsque seulement 1 des gènes d’1 parent est anormal. Si le parent est atteint de l’anomalie, le bébé a une chance sur deux d’en hériter. Voici quelques exemples :

• Achondroplasie. Il s’agit d’un trouble du développement osseux qui entraîne un nanisme.

• Le syndrome de Marfan. Il s’agit d’un trouble du tissu conjonctif qui provoque des membres longs et des malformations cardiaques.

Recessive

Cela signifie que l’anomalie ne se produit que lorsque les deux parents ont une copie d’un gène anormal. Si les deux parents sont porteurs, un bébé a une chance sur quatre d’avoir l’anomalie. Voici quelques exemples :

• Fibrose kystique. Il s’agit d’un trouble des glandes qui provoque un excès de mucus dans les poumons. Elle entraîne également des problèmes de fonctionnement du pancréas et d’absorption des aliments.

• La drépanocytose. Cette affection provoque des globules rouges anormaux qui ne transportent pas l’oxygène normalement.

• Maladie de Tay-Sachs. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui entraîne le déclin du système nerveux central. Cette affection est mortelle, généralement à l’âge de 5 ans.

Liée au X

La maladie est déterminée par des gènes sur le chromosome X. Les hommes sont principalement touchés et présentent le trouble. Les filles des hommes atteints sont porteuses du trait et ont une chance sur deux de le transmettre à leurs enfants. Les fils de femmes porteuses ont chacun une chance sur deux d’être atteints de la maladie. Parmi les exemples, citons :

• Dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit d’une maladie qui provoque une fonte musculaire.

• Hemophilia. Il s’agit d’un trouble de la coagulation causé par un faible taux ou une absence d’une protéine sanguine nécessaire à la coagulation.

Comment les changements génétiques sont transmis dans une famille

La façon dont un gène est hérité peut aider à déterminer le risque de celui-ci dans une grossesse actuelle ou future. Le risque d’avoir un bébé présentant une anomalie congénitale due à une modification génétique augmente si :

• Les parents ont un autre enfant atteint d’une anomalie génétique.

• Il existe des antécédents familiaux d’anomalie génétique.

• Un des parents présente une anomalie chromosomique.

• Le bébé dans l’utérus a des anomalies vues à l’échographie.

Les familles à risque de maladies génétiques peuvent vouloir parler avec un conseiller génétique certifié. Faire un tableau des membres de la famille et de leurs antécédents de santé peut aider à montrer les risques de certains problèmes. Le conseil génétique aide également les parents à comprendre les effets d’un trouble et les moyens de le prévenir ou de le traiter.

Faire un test génétique

Il peut être nécessaire de vérifier l’ADN de chaque parent. Cela est fait pour connaître certains modèles d’hérédité génétique. Un test prénatal peut également être effectué pour vérifier que le bébé dans l’utérus ne présente pas de problèmes. Les tests peuvent inclure :

• Ultrasons. Ce test utilise des ondes sonores pour examiner la croissance du bébé dans l’utérus.

• Prélèvement de villosités coronaires (CVS). Ce test utilise un échantillon de tissus autour du bébé pour rechercher des problèmes.

• Amniocentesis. Ce test utilise un échantillon du liquide amniotique du sac entourant le bébé pour rechercher des problèmes.

• Dépistage prénatal non invasif. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang de la mère pour rechercher des différences chromosomiques, comme une aneuploïdie.

• Dépistage du portage. Ce test utilise un échantillon de sang de chaque parent pour vérifier s’ils sont porteurs de modifications génétiques pour certaines maladies génétiques.