Ihmiskehossa on noin 20 000 eri geeniä jokaisessa solussa. Geenit sijaitsevat kromosomeissa, jotka ovat tikunmuotoisia rakenteita solun keskellä (tuma) . Kussakin solussa on yleensä 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty 23 pariksi. Jokaisella geenillä on tietty tehtävä. Kun geeni tai kromosomi on epänormaali, se voi aiheuttaa terveysongelmia elimistössä.

On olemassa 2 päätyyppiä geneettisiä muutoksia:

• Kromosomipoikkeavuudet

• Yksittäiset geenivirheet

Mitä ovat kromosomipoikkeavuudet?

Vauvalla esiintyvät kromosomipoikkeavuudet voivat periytyä vanhemmilta, tai niitä voi esiintyä myös ilman suvussa esiintyvää historiaa. Nämä ovat yleisimpiä:

Aneuploidia

Tämä tarkoittaa, että kromosomeja on enemmän tai vähemmän kuin normaali määrä. Esimerkkejä ovat mm:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21). Soluissa on 3 kopiota 21. kromosomista.

• Turnerin oireyhtymä. Toinen kahdesta sukupuolikromosomista ei siirry. Näin jäljelle jää yksi X-kromosomi, jolloin kromosomien kokonaismäärä on 45 kromosomia 46:n sijaan.

Deleetio

Tällöin osa kromosomista puuttuu tai osa DNA-koodista puuttuu.

Inversio

Tällöin kromosomi katkeaa ja sen pala kääntyy ja kiinnittyy uudelleen. Inversiot voivat periytyä suvussa, mutta ne voivat aiheuttaa tai olla aiheuttamatta syntymävikoja.

Rengas

Rengaskromosomi on kromosomi, jonka päät ovat kiinnittyneet itseensä muodostaen renkaan. Renkaat voivat periytyä suvussa. Ne voivat aiheuttaa tai olla aiheuttamatta terveysongelmia.

Translokaatio

Tällöin kromosomin segmentti järjestyy uudelleen paikasta toiseen. Se voi tapahtua joko saman kromosomin sisällä tai siirtyä toiseen kromosomiin. On olemassa 2 tyyppiä:

• Tasapainoinen translokaatio. Tällöin DNA vaihtuu tasaisesti kromosomien välillä. Mitään DNA:ta ei menetetä tai lisätä. Vanhempi, jolla on tasapainoinen translokaatio, on terve, mutta hänellä voi olla riski siirtää epätasapainoiset kromosomit lapselle.

• Robertsonin translokaatio. Tämä on tasapainoinen translokaatio, jossa 1 kromosomi liittyy toisen kromosomin päähän.

Mosaikismi

Tällöin henkilön soluissa on 2 tai useampia kromosomikokonaisuuksia, joissa on erilaista perintöainesta.

Mitä ovat yhden geenin muutokset?

Muutos yhdessä geenissä aiheuttaa vian tai poikkeavuuden. Yhden geenin muutoksilla on yleensä suurempi riski periytyä lapsille. Yhden geenin muutokset voivat olla:

Dominantti

Tämä tarkoittaa, että poikkeavuus syntyy, kun vain yksi yhden vanhemman geeneistä on poikkeava. Jos vanhemmalla on häiriö, lapsella on 1:2 mahdollisuus periä se. Esimerkkejä ovat mm:

• Akondroplasia. Tämä on luuston kehityshäiriö, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta.

• Marfanin oireyhtymä. Tämä on sidekudossairaus, joka aiheuttaa pitkiä raajoja ja sydänvikoja.

Resessiivinen

Tämä tarkoittaa, että poikkeavuus esiintyy vain silloin, kun molemmilla vanhemmilla on kopio poikkeavasta geenistä. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, vauvalla on 1:4 mahdollisuus saada häiriö. Esimerkkejä ovat mm:

• Kystinen fibroosi. Tämä on rauhasten häiriö, joka aiheuttaa liiallista limaa keuhkoissa. Se aiheuttaa myös ongelmia haiman toiminnassa ja ruoan imeytymisessä.

• Sirppisolusairaus. Tämä sairaus aiheuttaa epänormaaleja punasoluja, jotka eivät kuljeta happea normaalisti.

• Tay-Sachsin tauti. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston rappeutumista. Tauti on kuolemaan johtava, yleensä 5-vuotiaana.

X-sidonnainen

Häiriö määräytyy X-kromosomissa olevien geenien mukaan. Häiriöön sairastuvat ja sairastuvat pääasiassa miehet. Häiriötä sairastavien miesten tyttäret ovat ominaisuuden kantajia, ja heillä on 1:2 mahdollisuus siirtää se lapsilleen. Kantajina olevien naisten pojilla on kullakin 1:2 mahdollisuus sairastua häiriöön. Esimerkkejä ovat:

• Duchennen lihasdystrofia. Tämä on sairaus, joka aiheuttaa lihasten kuihtumista.

• Hemophilia. Tämä on verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymiseen tarvittavan veriproteiinin alhaisesta määrästä tai puutteesta.

Miten geenimuutokset periytyvät suvussa

Tapa, jolla geeni periytyy, voi auttaa määrittämään sen riskin nykyisessä tai tulevassa raskaudessa. Riski saada lapsi, jolla on geneettisestä muutoksesta johtuva synnynnäinen vika, kasvaa, jos:

• Vanhemmilla on toinen lapsi, jolla on geneettinen häiriö.

• Suvussa on esiintynyt geneettistä häiriötä.

• Jollain vanhemmista on kromosomipoikkeavuus.

• Kohdussa olevalla vauvalla on ultraäänitutkimuksessa nähtyjä poikkeavuuksia.

Perheet, joilla on riski sairastua geneettisiin sairauksiin, saattavat haluta keskustella sertifioidun geneettisen neuvojan kanssa. Taulukon tekeminen perheenjäsenistä ja heidän terveyshistoriastaan voi auttaa osoittamaan riskit tietyille ongelmille. Geneettinen neuvonta auttaa vanhempia myös ymmärtämään sairauden vaikutuksia ja tapoja, joilla sitä voidaan ehkäistä tai hoitaa.

Geettisten testien tekeminen

Kummankin vanhemman DNA on ehkä tarkistettava. Tämä tehdään joidenkin geneettisten periytymismallien selvittämiseksi. Synnytystä edeltäviä testejä voidaan tehdä myös kohdussa olevan vauvan tarkistamiseksi ongelmien varalta. Testaus voi sisältää mm:

• Ultraäänitutkimus. Tässä testissä tarkastellaan ääniaaltojen avulla, miten kohdussa oleva vauva kasvaa.

• Korionkylvynäytteenotto (CVS). Tässä testissä otetaan näyte vauvan ympärillä olevista kudoksista ongelmien etsimiseksi.

• Amniocentesis. Tässä testissä käytetään näytettä lapsivedestä vauvan ympärillä olevasta lapsivesipussista ongelmien etsimiseksi.

• Noninvasiivinen raskaudenaikainen seulonta. Tässä testissä äidiltä otetaan verinäyte kromosomierojen, kuten aneuploidian, etsimiseksi.

• Kantajaseulonta. Tässä testissä käytetään kummaltakin vanhemmalta otettua verinäytettä sen tarkistamiseksi, kantavatko he tiettyjen perinnöllisten sairauksien geneettisiä muutoksia.