Der menschliche Körper hat etwa 20.000 verschiedene Gene in jeder Zelle. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen, den stäbchenförmigen Strukturen in der Mitte der Zelle (Zellkern). Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Jedes Gen hat eine bestimmte Funktion. Wenn ein Gen oder ein Chromosom abnormal ist, kann dies zu gesundheitlichen Problemen im Körper führen.

Es gibt 2 Hauptarten von genetischen Veränderungen:

• Chromosomenanomalien

• Einzelgen-Defekte

Was sind Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien beim Baby können von den Eltern vererbt werden oder ohne familiäre Vorgeschichte auftreten. Dies sind die häufigsten:

Aneuploidie

Das bedeutet, dass es mehr oder weniger Chromosomen als die normale Anzahl gibt. Beispiele sind:

• Down-Syndrom (Trisomie 21). Die Zellen enthalten 3 Kopien des 21. Chromosoms.

• Turner-Syndrom. Eines der beiden Geschlechtschromosomen wird nicht übertragen. Dadurch verbleibt ein einziges X-Chromosom, so dass insgesamt 45 statt 46 Chromosomen vorhanden sind.

Deletion

Hierbei fehlt ein Teil eines Chromosoms oder ein Teil des DNA-Codes.

Inversion

Hierbei bricht ein Chromosom, und das Stück dreht sich um und fügt sich wieder an. Inversionen können in Familien weitergegeben werden, aber sie können Geburtsfehler verursachen oder auch nicht.

Ring

Ein Ringchromosom ist ein Chromosom, bei dem die Enden aneinander befestigt sind und einen Ring bilden. Ringe können in Familien vererbt werden. Sie können gesundheitliche Probleme verursachen, müssen es aber nicht.

Translokation

Hierbei handelt es sich um die Verlagerung eines Chromosomenabschnitts von einem Ort zum anderen. Dies kann entweder innerhalb desselben Chromosoms geschehen oder auf ein anderes Chromosom übergehen. Es gibt 2 Arten:

• Balancierte Translokation. Hierbei wird die DNA gleichmäßig zwischen den Chromosomen ausgetauscht. Es geht keine DNA verloren oder kommt hinzu. Ein Elternteil mit einer balancierten Translokation ist gesund, aber es besteht die Gefahr, dass er oder sie unbalancierte Chromosomen an ein Kind weitergibt.

• Robertsonsche Translokation. Hierbei handelt es sich um eine ausgeglichene Translokation, bei der ein Chromosom mit dem Ende eines anderen verbunden ist.

Mosaizismus

Dabei handelt es sich um eine Person, die in ihren Zellen 2 oder mehr Chromosomensätze mit unterschiedlichem genetischem Material hat.

Was sind Einzelgenveränderungen?

Eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht einen Defekt oder eine Anomalie. Einzelne Genveränderungen haben in der Regel ein höheres Risiko, an Kinder weitergegeben zu werden. Einzelne Genveränderungen können sein:

Dominant

Das bedeutet, dass die Abnormität auftritt, wenn nur eines der Gene eines Elternteils abnormal ist. Wenn ein Elternteil die Anomalie hat, hat das Kind eine Chance von 1 zu 2, sie zu erben. Beispiele hierfür sind:

• Achondroplasie. Dies ist eine Knochenentwicklungsstörung, die Zwergwuchs verursacht.

• Marfan-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine Bindegewebsstörung, die lange Gliedmaßen und Herzfehler verursacht.

Rezessiv

Das bedeutet, dass die Anomalie nur dann auftritt, wenn beide Elternteile eine Kopie des anomalen Gens haben. Wenn beide Eltern Träger des Gens sind, hat ein Baby eine Chance von 1 zu 4, die Störung zu haben. Beispiele hierfür sind:

• Zystische Fibrose. Dabei handelt es sich um eine Drüsenerkrankung, die zu einer übermäßigen Schleimbildung in der Lunge führt. Sie verursacht auch Probleme mit der Funktion der Bauchspeicheldrüse und mit der Nahrungsaufnahme.

• Sichelzellkrankheit. Diese Krankheit verursacht abnorme rote Blutkörperchen, die den Sauerstoff nicht normal transportieren können.

• Tay-Sachs-Krankheit. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der sich das zentrale Nervensystem zurückbildet. Der Zustand ist tödlich, in der Regel im Alter von 5 Jahren.

X-chromosomal

Die Erkrankung wird von Genen auf dem X-Chromosom bestimmt. Vor allem Männer sind betroffen und haben die Störung. Töchter von Männern mit der Störung sind Trägerinnen des Merkmals und haben eine Chance von 1 zu 2, es an ihre Kinder weiterzugeben. Söhne von Frauen, die Trägerinnen sind, haben jeweils eine Chance von 1 zu 2, die Störung zu haben. Beispiele hierfür sind:

• Duchenne-Muskeldystrophie. Dies ist eine Krankheit, die Muskelschwund verursacht.

• Hemophilia. Dies ist eine Blutungsstörung, die durch niedrige Werte oder das Fehlen eines Bluteiweißes verursacht wird, das für die Blutgerinnung erforderlich ist.

Wie genetische Veränderungen in einer Familie weitergegeben werden

Die Art und Weise, wie ein Gen vererbt wird, kann dazu beitragen, das Risiko für eine aktuelle oder zukünftige Schwangerschaft zu bestimmen. Das Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler aufgrund einer genetischen Veränderung zu bekommen, steigt, wenn:

• Die Eltern haben ein anderes Kind mit einer genetischen Störung.

• Es gibt eine Familiengeschichte mit einer genetischen Störung.

• Ein Elternteil hat eine Chromosomenanomalie.

• Das Baby im Mutterleib weist Anomalien auf, die bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt wurden.

Familien mit einem Risiko für genetische Krankheiten sollten mit einem zertifizierten genetischen Berater sprechen. Die Erstellung einer Tabelle mit den Familienmitgliedern und ihrer Gesundheitsgeschichte kann helfen, das Risiko für bestimmte Probleme aufzuzeigen. Eine genetische Beratung hilft den Eltern auch, die Auswirkungen einer Krankheit zu verstehen und Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Behandlung zu finden.

Genetische Tests

Es kann sein, dass die DNA beider Elternteile untersucht werden muss. Dies wird gemacht, um etwas über bestimmte genetische Vererbungsmuster zu erfahren. Pränatale Tests können auch durchgeführt werden, um das Baby im Mutterleib auf Probleme zu untersuchen. Die Tests können Folgendes umfassen:

• Ultraschall. Bei diesem Test werden Schallwellen verwendet, um zu sehen, wie das Baby im Mutterleib wächst.

• Chorionzottenbiopsie (CVS). Bei diesem Test wird eine Gewebeprobe aus der Umgebung des Babys entnommen, um nach Problemen zu suchen.

• Amniocentesis. Bei diesem Test wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Fruchtblase um das Baby herum entnommen, um auf Probleme zu prüfen.

• Nichtinvasives pränatales Screening. Bei diesem Test wird der Mutter eine Blutprobe entnommen, um nach Chromosomenunterschieden, z. B. Aneuploidie, zu suchen.

• Trägerscreening. Bei diesem Test wird eine Blutprobe beider Elternteile verwendet, um zu prüfen, ob sie Träger von genetischen Veränderungen für bestimmte genetische Erkrankungen sind.