Diskussion

Svaret er E: dermatomyositis (DM), en inflammatorisk sygdom, der forårsager karakteristiske hudforandringer samt progressiv, proximal muskelsvaghed. Den gennemsnitlige debutalder hos voksne patienter er 40 år, men DM kan også ramme børn og yngre voksne. Den er mere almindelig hos kvinder og hos personer med bindevævssygdomme. Den kan være forbundet med en malignitet, især hos patienter, der er 55 år eller ældre.

Den nøjagtige ætiologi for denne sygdom er ukendt, men en autoimmun årsag er sandsynlig på grund af tilstedeværelsen af visse autoantistoffer, der ses hos patienter med DM.1

Den kliniske præsentation består af hudfundene og muskelsvaghed. Den patognomoniske hudmanifestation, der forekommer hos 70 procent af patienterne, er tilstedeværelsen af erythematøse pletter på huden over den dorsale overflade af de metacarpophalangeale og interphalangeale led, knæene og albuerne, kendt som Gottrons papler. En mindre almindelig, men klassisk hudmanifestation er den purpurrøde heliotrope udslæt på øjenlågene med periorbitalt ødem, som forekommer hos 30 til 60 % af patienterne med DM. Der kan ses store sammenflydende områder med erytem over det øverste bryst, ryggen og skuldrene – kendt som “sjal”-tegnet – som hos denne patient. Periungual telangiectasier og generaliseret erytem på soleksponeret hud forekommer også ved DM.

Tegnene på muskelinvolvering omfatter progressiv, symmetrisk proximal muskelsvaghed og svaghed i svælg- og tungemusklerne. Proximal muskelsvaghed viser sig ved vanskeligheder med at gå op ad trapper, rejse sig fra en siddende stilling eller hæve armene over hovedet (f.eks. børste sit hår). Det er ikke ualmindeligt, at myositis fører til alvorlige komplikationer, hvis den påvirker diafragmaet, accessoriske åndedrætsmuskler eller hjertemusklen. Svaghed i svælgmuskulaturen kan føre til dysfagi, aspiration og infektioner i luftvejene. Progressiv lungefibrose forekommer hos 10 % af patienterne og kan sammen med myositis i åndedrætsmusklerne føre til hypoxæmi. Kardiomyopati kan forårsage arytmier eller hjertesvigt. Disse komplikationer er de vigtigste årsager til dødelighed hos patienter med DM.1

Den kliniske præsentation, enzymforhøjelser, elektromyografiske abnormiteter og tilstedeværelsen af myositis-associerede autoantistoffer er nyttige redskaber i forbindelse med diagnosticering af DM. Ved DM svinger mængden af kreatinkinase MM-subtype med sygdomsaktivitet.

Patienter med DM kan reagere godt på steroidbehandling, og det er første behandlingslinje. Hvis muskelstyrken ikke forbedres efter flere måneders steroidbehandling, kan andre immunosuppressiva overvejes, f.eks. methotrexat, azathioprin, cyclophosphamid eller cyclosporin.

Porphyria cutanea tarda viser sig som bullae, vesikler og milier på de dorsale hænder og underarme, men forårsager ikke muskelsvaghed.

I sclerodermi bliver fingrene tilspidsede med tiden. Huden er stram og glat uden erythematøse pletter.

Systemisk lupus erythematosus kan forårsage erythematøse pletter i ansigtet eller på dorsalfingrene, men hudpåvirkningen er normalt mellem leddene og ikke oven på leddene som ved DM. Arthralgier, ikke muskelsvaghed, er den mest almindelige muskuloskeletale lidelse ved lupus.

Polymyositis fører til proximal muskelsvaghed, men den har ikke de hudfunde, der findes ved DM.