Der er omkring 20.000 forskellige gener i hver celle i menneskekroppen. Generne er placeret på kromosomer, som er pindeformede strukturer i midten af cellen (kernen) . Hver celle har normalt 46 kromosomer grupperet i 23 par. Hvert gen har en bestemt funktion. Og når et gen eller kromosom er unormalt, kan det forårsage sundhedsproblemer i kroppen.
Der er 2 hovedtyper af genetiske ændringer:
-
Kromosomafvigelser
-
Enkelgenfejl
-
Down syndrom (trisomi 21). Cellerne indeholder 3 kopier af det 21. kromosom.
-
Turner syndrom. Et af de 2 kønskromosomer er ikke overført. Dermed er der et enkelt X-kromosom tilbage, hvilket giver 45 kromosomer i alt i stedet for 46.
-
Balanceret translokation. Dette er, når DNA’et udskiftes ligeligt mellem kromosomer. Der tabes eller tilføjes ikke DNA. En forælder med en afbalanceret translokation er sund og rask, men han eller hun kan være i risiko for at give ubalancerede kromosomer videre til et barn.
-
Robertsonsk translokation. Dette er en balanceret translokation, hvor 1 kromosom slutter sig til enden af et andet kromosom.
-
Achondroplasi. Dette er en knogleudviklingsforstyrrelse, der forårsager dværgvækst.
-
Marfans syndrom. Dette er en bindevævsforstyrrelse, der forårsager lange lemmer og hjertefejl.
-
Cystisk fibrose. Dette er en sygdom i de kirtler, der forårsager overskydende slim i lungerne. Den forårsager også problemer med, hvordan bugspytkirtlen fungerer, og med hvordan maden optages.
-
Sikkecellesygdom. Denne tilstand forårsager unormale røde blodlegemer, som ikke transporterer ilt normalt.
-
Tay-Sachs sygdom. Dette er en arvelig tilstand, der medfører, at centralnervesystemet forringes. Tilstanden er dødelig, normalt i en alder af 5 år.
-
Duchenne muskeldystrofi. Dette er en sygdom, der forårsager muskelsvind.
-
Hemophilia. Dette er en blødningsforstyrrelse forårsaget af lave niveauer eller mangel på et blodprotein, der er nødvendigt for blodets størkning.
-
Forældrene har et andet barn med en genetisk forstyrrelse.
-
Der er en familiehistorie med en genetisk forstyrrelse.
-
En af forældrene har en kromosomafvigelse.
-
Barnet i livmoderen har abnormiteter, der er set på en ultralydsundersøgelse.
-
Ultrasound. Denne test bruger lydbølger til at se på, hvordan en baby i livmoderen vokser.
-
Chorionic villus sampling (CVS). Denne test bruger en prøve af væv omkring barnet for at se efter problemer.
-
Amniocentesis. Ved denne test anvendes en prøve af fostervand fra fostersækken omkring barnet for at undersøge, om der er problemer.
-
Noninvasiv prænatal screening. Denne test indebærer, at der tages en blodprøve fra moderen for at se efter kromosomforskelle, f.eks. aneuploidi.
-
Bærerscreening. Ved denne test anvendes en blodprøve fra hver af forældrene for at kontrollere, om de er bærere af genetiske ændringer for visse genetiske sygdomme.
Hvad er kromosomafvigelser?
Kromosomafvigelser hos barnet kan nedarves fra forældrene eller kan forekomme uden nogen familiehistorie. Disse er de mest almindelige:
Aneuploidie
Det betyder, at der er flere eller færre kromosomer end det normale antal. Eksempler omfatter:
Deletion
Det er, når en del af et kromosom mangler, eller en del af DNA-koden mangler.
Inversion
Det er, når et kromosom går i stykker, og det stykke af det vender rundt og sætter sig selv fast igen. Inversioner kan gå i arv i familier, men de kan forårsage fødselsdefekter eller ej.
Ring
Et ringkromosom er et kromosom, hvor enderne er knyttet til sig selv, så de danner en ring. Ringe kan gå i arv i familier. De kan eller kan ikke forårsage helbredsproblemer.
Translokation
Det er, når et kromosomsegment omarrangeres fra et sted til et andet. Det kan enten ske inden for det samme kromosom eller flytte til et andet kromosom. Der findes 2 typer:
Mosaikisme
Det er, når en person har 2 eller flere sæt kromosomer i sine celler med forskelligt genetisk materiale.
Hvad er enkeltgenændringer?
En ændring i et enkelt gen forårsager en defekt eller en abnormitet. Enkeltgenændringer har normalt en større risiko for at blive videregivet til børn. Enkeltgenændringer kan være:
Dominant
Det betyder, at abnormiteten opstår, når kun 1 af generne fra 1 forælder er unormal. Hvis forælderen har forstyrrelsen, har barnet en chance på 1 ud af 2 for at arve den. Eksempler omfatter:
Recessiv
Det betyder, at abnormiteten kun forekommer, når begge forældre har en kopi af et unormalt gen. Hvis begge forældre er bærere, har et barn en chance på 1 ud af 4 for at få sygdommen. Eksempler omfatter:
X-linked
Sygdommen er bestemt af gener på X-kromosomet. Hanner er hovedsageligt ramt og har sygdommen. Døtre af mænd med lidelsen er bærere af egenskaben og har en chance på 1 ud af 2 for at give den videre til deres børn. Sønner af kvinder, der er bærere, har hver en chance på 1 ud af 2 for at få sygdommen. Eksempler omfatter:
Hvordan genetiske ændringer videregives i en familie
Den måde, et gen nedarves på, kan være med til at bestemme risikoen for det i en nuværende eller fremtidig graviditet. Risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt som følge af en genetisk ændring øges, hvis:
Familier med risiko for genetiske sygdomme ønsker måske at tale med en certificeret genetisk rådgiver. Hvis man laver et skema over familiemedlemmerne og deres helbredshistorie, kan det hjælpe med at vise risikoen for visse problemer. Genetisk rådgivning hjælper også forældre med at forstå virkningerne af en sygdom og måder, hvorpå den kan forebygges eller behandles.
Få genetisk testning
Det kan være nødvendigt at kontrollere hver forælders DNA. Dette gøres for at få viden om nogle genetiske arvelige mønstre. Prænatal testning kan også foretages for at undersøge barnet i livmoderen for problemer. Testning kan omfatte: