PMC
DISCUSSION Lesch-Nyhanův syndrom je extrémně vzácná porucha, která postihuje nemocné vysilujícími motorickými a kognitivními problémy, hyperurikémií a nutkáním ublížit si sebepoškozujícím chováním. Ačkoli se dítě rodí normálně, rozvíjejí se u něj extrapyramidové příznaky (chorea, dystonie) a příznaky pyramidového traktu (hyperreflexie, trvalý klonus kotníků, pozitivní Babinského příznak, nůžky) se projeví obvykle v 8 až 12 měsících. […]