Wilmer Eye Institute

Albinism och okulär albinism är ärftliga tillstånd där en person saknar melaninpigment. Vid okulär albinism påverkas endast ögonen, medan hud och hårfärg har normal melaninfärg. Denna brist på pigment orsakar nedsatt synskärpa (central syn) i varierande grad, men patienterna har i allmänhet god perifer syn. Dessutom har de flesta patienter med albinism och okulär albinism nystagmus (ofrivilliga, rytmiska ögonrörelser) och de kan ha betydande brytningsfel och kan därför ha nytta av korrigering med glasögon eller kontaktlinser.

Även med glasögon är de flesta patienter med albinism och okulär albinism måttligt till allvarligt synskadade. Det är vanligt att personer med albinism håller material nära för att läsa, vilket kan vara mycket effektivt men kan leda till visuell trötthet. Bristen på pigment kan leda till ökad bländningskänslighet, särskilt i stark sol.

Eftersom albinism och okulär albinism är ärftliga och förekommer vid födseln arbetar synrehabiliteringstjänsten tillsammans med skolor och lärare för synskadade för att se till att patienterna uppnår sina akademiska mål. Våra läkare och terapeuter bedömer varje person för att fastställa lämpliga rekommendationer för tonade linser för att hantera problem med bländning, teleskopiska linser för att se på avstånd i klassrummet och integrering i samhället (t.ex. läsa gatuskyltar, bussnummer och adresser). Läsbedömningar för att fastställa lämplig storlek och form på material kan vara av avgörande betydelse för att navigera ett barns behov av närsynthet och är en del av bedömningen av synnedsättning. Fortsatt arbete, rådgivning och förskrivning av patienter när de avancerar i sin skolgång och karriär kan vara av stort värde för patienterna och deras familjer

Nivån på synnedsättningen varierar med albinism och okulär albinism. Vi har ett nära samarbete med patienterna för att fastställa vilka typer av tjänster som behövs. Vissa patienter med albinism behöver orienterings- och rörlighetsträning medan andra kan behålla ett begränsat körkort på grund av en mildare synnedsättning. Vision Rehabilitation Service tillhandahåller individualiserade planer baserade på specifika mål och nivåer av synnedsättning.