Wilmer Eye Institute

Albinisme og okulær albinisme er arvelige tilstande, hvor en person mangler melaninpigment. Ved okulær albinisme er det kun øjnene, der er påvirket, mens hud- og hårfarve har normal melaninfarve. Denne mangel på pigment medfører nedsat synsstyrke (centralt syn) i varierende grad, men patienterne har generelt et godt perifert syn. Desuden har de fleste patienter med albinisme og okulær albinisme nystagmus (ufrivillige, rytmiske øjenbevægelser), og de kan have betydelige brydningsfejl og kan derfor have gavn af brille- eller kontaktlinsekorrektion.

Selv med briller er de fleste patienter med albinisme og okulær albinisme moderat til alvorligt synshandicappede. Det er almindeligt for personer med albinisme at holde materiale tæt for at læse, hvilket kan være meget effektivt, men kan føre til visuel træthed. Manglen på pigment kan føre til øget blændingsfølsomhed, især i stærk sol.

Da albinisme og okulær albinisme er arveligt betinget og til stede ved fødslen, arbejder synsrehabiliteringstjenesten sammen med skoler og lærere for synshandicappede for at sikre, at patienterne opfylder deres akademiske mål. Vores læger og terapeuter vurderer hver enkelt person for at fastlægge passende anbefalinger om farvede linser til håndtering af blændingsproblemer, teleskoplinser til fjernsyn i klasseværelset og integration i samfundet (f.eks. læsning af gadeskilte, busnumre og adresser). Læsevurderinger for at bestemme passende skriftstørrelse og form af materiale kan være af afgørende betydning for at navigere i et barns behov for nærsyn og er en del af evalueringen af svagtseende. Løbende arbejde, rådgivning og ordination af patienterne, efterhånden som de kommer videre i deres skolegang og karriere, kan være af stor værdi for patienterne og deres familier

Den grad af synshandicap er varierende med albinisme og okulær albinisme. Vi arbejder tæt sammen med patienterne for at afgøre, hvilke typer tjenester der er behov for. Nogle patienter med albinisme har brug for orienterings- og mobilitetstræning, mens andre er i stand til at opretholde et begrænset kørekort på grund af en mere mild synsnedsættelse. Vision Rehabilitation Service tilbyder individualiserede planer baseret på specifikke mål og niveauer af synsnedsættelse.