Stiff baby syndrome: En genetisk sjukdom även känd som hyperexplexi där spädbarn har en överdriven startle reflex (reaktion).

Denna sjukdom erkändes inte förrän 1962 då den beskrevs av doktorerna Kok och Bruyn som en sjukdom med debut vid födseln av hypertoni (styvhet), överdriven startle-reaktion, starka hjärnstamsreflexer (särskilt huvudretraktionsreflex) och, i vissa fall, epilepsi. Hypertonin (stelhet) var tydlig vid flexion av lemmar, försvann under sömnen och avtog under det första levnadsåret. Skräckreflexen åtföljdes ibland av akut generaliserad hypertoni (plötslig stelhet) som gjorde att personen föll som en stock till marken. Det fanns 29 drabbade män och kvinnor i 6 generationer, vilket tyder på att sjukdomen är ett autosomalt (icke könsbundet) dominant drag.

Ett antal andra familjer har sedan dess hittats med denna sjukdom. Ytterligare fynd inkluderar en tendens till navel- och inguinalbråck (förmodligen på grund av ökat intraabdominellt tryck) och medfödd dislokation av höften. Den överdrivna startreaktionen kvarstår under hela livet; startreaktioner kan framkallas genom att lätt röra vid personens näsa, klappa eller göra andra ljud, eller genom att plötsligt rucka på personens stol.

Den gen som är ansvarig för denna sjukdom har hittats på kromosom nummer 5. (Den finns i banden 5q33.2-q33.3 och är en mutation i genen för alfa-1-underenheten av glycinreceptorn).

Behandlingen sker med läkemedel. De neurologiska dragen kan vanligtvis kontrolleras med klonazepam (KLONOPIN). I vissa fall har även fenobarbital, diazepam (VALIUM) och valproinsyra (DEPAKENE) visat sig vara användbara.

Hyperexplexi kallas också för Koks sjukdom, startle disease, överdriven startle reflex och hyperekplexi.

.