Sindromul bebelușului rigid: O tulburare genetică cunoscută și sub numele de hiperexplexie, în care bebelușii au un reflex de tresărire (reacție) exagerat.

Această tulburare nu a fost recunoscută până în 1962, când a fost descrisă de doctorii Kok și Bruyn ca fiind o boală cu debutul la naștere a hipertoniei (rigiditate), răspuns exagerat de tresărire, reflexe puternice ale trunchiului cerebral (în special reflexul de retragere a capului) și, în unele cazuri, epilepsie. Hipertonia (rigiditatea) era evidentă la flexia membrelor, dispărea în timpul somnului și se diminua pe parcursul primului an de viață. Reflexul de tresărire a fost uneori însoțit de hipertonie generalizată acută (rigiditate bruscă) care făcea ca persoana să cadă ca un buștean la pământ. Au existat 29 de bărbați și femei afectați în 6 generații, ceea ce indică faptul că tulburarea este o trăsătură autosomală (fără legătură cu sexul) dominantă.

De atunci au fost descoperite un număr de alte familii cu această boală. Constatările suplimentare includ o tendință la hernii ombilicale și inghinale (probabil din cauza presiunii intraabdominale crescute) și dislocarea congenitală a șoldului. Răspunsul exagerat la tresărire persistă pe tot parcursul vieții; tresăririle pot fi provocate prin atingerea ușoară a nasului persoanei, prin baterea palmelor sau prin producerea altor zgomote, sau prin zdruncinarea bruscă a scaunului persoanei.

Gena responsabilă pentru această boală a fost găsită pe cromozomul numărul 5. (Se află în benzile 5q33.2-q33.3 și este o mutație în gena pentru subunitatea alfa-1 a receptorului glicinei).

Tratamentul este cu medicamente. Caracteristicile neurologice pot fi de obicei controlate cu clonazepam (KLONOPIN). În unele cazuri, s-au dovedit utile și fenobarbitalul, diazepamul (VALIUM) și acidul valproic (DEPAKENE).

Hiperexplexia se mai numește și boala Kok, boala de tresărire, reflexul de tresărire exagerat și hiperekplexie.

.