En genetisk mutation är en förändring i den DNA-sekvens som utgör en gen, vilket innebär att sekvensen skiljer sig från den som finns hos de flesta människor. Med andra ord kan en geninformation som ärvts från personens föräldrar fungera annorlunda än vad den var avsedd att göra. Föreställ dig att du byter ut bokstäver i ord i en mening – detta kan göra att meningen inte längre är begriplig eller ge den en helt annan innebörd.
Dessa typer av mutationer är faktiskt ganska vanliga; det är så arter utvecklas. Mutationer kan dock inte riktigt kallas ”normala”, eftersom de sker helt slumpmässigt. En mutation kan till exempel uppstå om en cell inte delar sig korrekt i de tidiga stadierna av ett fosters liv. Miljöinflytande är också en faktor. Medan vissa mutationer är ärftliga kan andra bara påverka den egna kroppen och kan få ganska drastiska konsekvenser, t.ex. ökad risk för cancer. Naturligtvis har inte alla genetiska mutationer negativa konsekvenser, och vissa kan till och med ha sina fördelar! Så här är 8 av de vanligaste genetiska mutationerna – har du någon av dessa?
1. Rött hår
Förr i tiden ansågs rödhåriga kvinnor vara häxor, eftersom denna hårfärg var så ovanlig. I dag uppskattar man att 2-6 procent av amerikanerna har rött hår. På Irland är denna siffra cirka 10 procent. Rött hår orsakas av att en gen som ansvarar för pigmentet eumelanin är inaktiv. Eftersom eumelanin ger håret en mörk färg resulterar denna genens inaktivitet i att ett annat pigment blir dominerande, vilket innebär att personen i stället får blont eller rödbrunt hår.
2. Laktostolerans
Endast ett mycket litet antal européer har en intolerans mot mjölk. Människor från Östasien är dock mer benägna att drabbas av laktosintolerans. Tvärtemot vad många tror är laktosintolerans faktiskt inte en genetisk mutation – det motsatta är faktiskt sant. Det beror på att Moder Natur endast har tänkt sig att mjölk ska vara ett sätt att mata spädbarn. När vi blir äldre försämras vår förmåga att smälta mjölk och mjölkbaserade produkter. De enda undantagen är personer med europeisk bakgrund. Man antar att ett slumpmässigt genetiskt fel mellan stenåldern och början av boskapsuppfödning ledde till att människor använde djurmjölk som en extra proteinkälla.
3. Blå ögon
Från Elton John till Lou Reed har många musiker sjungit om denna populära ögonfärg genom åren. Få människor vet dock att blå ögon faktiskt var resultatet av en genetisk mutation för 6 000 till 10 000 år sedan. Innan dess antas det att alla i världen hade bruna ögon. Människor har blå ögon när genen som ansvarar för pigmentet melanin är inaktiv. Detta gäller även personer med gröna ögon och grå ögon, även om de bara har mindre mängder melanin. Eftersom melanin är ett naturligt solfilter är människor från nordliga länder mer benägna att ha ljusa ögon. De härstammar troligen alla från en person som hade denna slumpmässiga genetiska mutation.
4. Kortsovarsyndromet
Har du inga problem med att lägga dig sent och sedan gå upp tidigt? Då har du förmodligen genen för kort sovande! Personer med denna gen behöver bara tre till fyra timmars sömn för att må bra nästa dag. Det innebär att du har fyra extra timmar per dag jämfört med en genomsnittlig person utan denna genetiska avvikelse. Inte illa, eller hur?
5. Anti-malaria-gen
Men även om malaria inte längre är ett stort hälsoproblem i Europa fortsätter malaria att kosta många människor livet i tropiska och subtropiska regioner. Detta påverkar dock inte människor med anti-malariagenen i dessa områden. Tyvärr är detta ingen anledning till glädje, eftersom dessa människor också lider av sicklecellsjukdom, en ärftlig sjukdom som gör att de röda blodkropparna förlorar sin elasticitet. Detta kan leda till att röda blodkroppar fastnar i blodkärl och får dem att spricka.
6. Saknade visdomständer
Trots allt färre människor har visdomständer. Dessa tänder är från en tid då människor hade bredare käkar. Det äldsta skelett som hittats utan visdomständer är 350 000 år gammalt, vilket visar att denna genetiska mutation har funnits ett tag. Man antar att utvecklingen började i Kina, eftersom det är där de flesta människor inte har visdomständer. Men betyder det att visdomständerna nästan kommer att försvinna inom de närmaste århundradena? Inte riktigt – det skulle krävas en ganska imponerande genetisk mutation för att det ska ske.
7. Röd-grön färgblindhet
Är äpplet rött eller grönt? Detta är en knepig fråga för personer som har rödgrön färgblindhet. På grund av otillräckligt utvecklade eller saknade tappceller i näthinnan kan de drabbade inte skilja mellan de två färgerna eller har stora problem med att göra det. Tack och lov är de flesta varor märkta på frukt- och grönsaksstället.
8. Alkoholsköljreaktion
Flickr/Alisha Vargas
En del människors kinder blir röda när de dricker alkohol. Detta orsakas av en mutation i ALDH2-genen, vilket resulterar i att blodkärlen i personens ansikte vidgas och gör att kinderna ser röda ut. Ett rött ansikte efter att ha druckit ett glas vin är vanligtvis ofarligt, men det kan också tyda på en ”alkoholsköljreaktion”, dvs. alkoholintolerans. I detta fall behöver kroppen betydligt mer tid för att bryta ner de giftiga ämnena i alkohol. Med tiden kan detta leda till hälsoproblem. Om du får huvudvärk eller illamående även efter att ha druckit små mängder alkohol bör du kontakta en läkare.
Har du eller någon du känner någon av de genetiska mutationer som anges ovan? Det är högst troligt att du har det. Som vi har sagt tidigare är genetiska mutationer vanligare än du kanske tror – och de du har är en del av den kombination som gör dig unik
.