Síndrome do bebé rígido: Desordem genética também conhecida como hiperexplexia na qual os bebês têm um reflexo (reação) de startle exagerado.

Esta desordem não foi reconhecida até 1962 quando foi descrita pelos Drs. Kok e Bruyn como uma doença com início ao nascimento de hipertonia (rigidez), resposta exagerada de startle, fortes reflexos cérebro-tronco (especialmente o reflexo de tração da cabeça) e, em alguns casos, epilepsia. A hipertonia (rigidez) era evidente com a flexão dos membros, desapareceu durante o sono e diminuiu durante o primeiro ano de vida. O reflexo de assustar era às vezes acompanhado de hipertonia generalizada aguda (rigidez súbita) causando a pessoa a cair como um tronco no chão. Houve 29 homens e mulheres afetados em 6 gerações, indicando que a desordem é um traço autossômico (não ligado ao sexo) dominante.

Foi encontrado desde então um número de outras famílias com esta doença. Outros achados incluem uma tendência a hérnias umbilicais e inguinais (presumivelmente devido ao aumento da pressão intra-abdominal) e luxação congénita do quadril. A resposta exagerada de assustar persiste ao longo da vida; as estrelas podem ser provocadas tocando levemente o nariz da pessoa, batendo palmas ou fazendo outros ruídos, ou sacudindo subitamente a cadeira da pessoa.

O gene responsável por esta doença foi encontrado no cromossoma número 5. (Está nas bandas 5q33.2-q33.3 e é uma mutação no gene para a subunidade alfa-1 do receptor de glicina).

O tratamento é com medicamentos. As características neurológicas geralmente podem ser controladas com clonazepam (KLONOPIN). Em alguns casos, fenobarbital, diazepam (VALIUM) e ácido valpróico (DEPAKENE) também têm sido considerados úteis.

Hiperexplexia também é chamada de doença de Kok, doença de startle, reflexo exagerado de startle, e hiperekplexia.