Zespół sztywnego dziecka: Zaburzenie genetyczne znane również jako hiperexplexia, w którym niemowlęta mają wyolbrzymiony odruch (reakcję) startle.

Zaburzenie to nie zostało rozpoznane do 1962 roku, kiedy zostało opisane przez dr Kok i Bruyn jako choroba z początkiem przy urodzeniu hipertonii (sztywności), wyolbrzymionej reakcji startle, silnych odruchów pnia mózgu (zwłaszcza odruchu odwracania głowy) i, w niektórych przypadkach, padaczki. Hipertonia (sztywność) była widoczna przy zginaniu kończyn, zanikała podczas snu i zmniejszała się w ciągu pierwszego roku życia. Odruchowi płoszenia towarzyszyła niekiedy ostra uogólniona hipertonia (nagłe zesztywnienie), powodująca upadek na ziemię jak kłoda. W 6 pokoleniach było 29 dotkniętych chorobą mężczyzn i kobiet, co wskazuje, że zaburzenie jest autosomalną (niepowiązaną z płcią) cechą dominującą.

Od tego czasu znaleziono wiele innych rodzin z tą chorobą. Dodatkowe ustalenia obejmują tendencję do przepuklin pępkowych i pachwinowych (przypuszczalnie z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzbrzusznego) oraz wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Przesadna reakcja na wstrząs utrzymuje się przez całe życie; wstrząs może być wywołany przez lekkie dotknięcie nosa osoby, klaskanie lub wydawanie innych dźwięków, lub nagłe wstrząśnięcie krzesłem osoby.

Gen odpowiedzialny za tę chorobę został znaleziony na chromosomie numer 5. (Znajduje się on w pasmach 5q33.2-q33.3 i jest mutacją w genie dla podjednostki alfa-1 receptora glicyny).

Leczenie polega na stosowaniu leków. Cechy neurologiczne mogą być zwykle kontrolowane za pomocą klonazepamu (KLONOPIN). W niektórych przypadkach przydatne okazały się również fenobarbital, diazepam (VALIUM) i kwas walproinowy (DEPAKENE).

Hypereksja jest również nazywana chorobą Koka, chorobą startle’a, przesadnym odruchem startle’a i hiperekpleksją.

.