Stijfbabysyndroom: Een genetische aandoening ook bekend als hyperexplexie waarbij baby’s een overdreven schrikreflex (reactie) hebben.

Deze aandoening werd pas in 1962 herkend toen het werd beschreven door Drs. Kok en Bruyn als een ziekte met het begin bij de geboorte van hypertonie (stijfheid), overdreven schrikreactie, sterke hersenstamreflexen (vooral hoofd-retractiereflex) en, in sommige gevallen, epilepsie. De hypertonie (stijfheid) was duidelijk bij het buigen van de ledematen, verdween tijdens de slaap en verminderde gedurende het eerste levensjaar. De schrikreflex ging soms gepaard met acute gegeneraliseerde hypertonie (plotselinge stijfheid) waardoor de persoon als een blok op de grond viel. Er waren 29 getroffen mannen en vrouwen in 6 generaties, wat erop wijst dat de aandoening een autosomaal (niet-geslachtsgebonden) dominant kenmerk is.

Er zijn sindsdien nog een aantal andere families met deze ziekte gevonden. Bijkomende bevindingen zijn een neiging tot navel- en liesbreuken (vermoedelijk door verhoogde intra-abdominale druk) en congenitale dislocatie van de heup. De overdreven schrikreactie blijft levenslang aanhouden; schrikreacties kunnen worden opgewekt door de neus van de persoon lichtjes aan te raken, te klappen of andere geluiden te maken, of de stoel van de persoon plotseling een schok te geven.

Het gen dat verantwoordelijk is voor deze ziekte is gevonden op chromosoom nummer 5. (Het ligt in de banden 5q33.2-q33.3 en is een mutatie in het gen voor de alpha-1-subeenheid van de glycinereceptor).

Behandeling vindt plaats met medicijnen. De neurologische kenmerken kunnen meestal onder controle worden gehouden met clonazepam (KLONOPIN). In sommige gevallen zijn fenobarbital, diazepam (VALIUM), en valproïnezuur (DEPAKENE) ook nuttig gebleken.

Hyperexplexie wordt ook wel de ziekte van Kok, schrikreflex, overdreven schrikreflex, en hyperekplexie genoemd.