Een genetische mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die een gen vormt, wat betekent dat de sequentie verschilt van die gevonden bij de meeste mensen. Met andere woorden, de informatie van een gen, geërfd van de ouders van de persoon, kan zich anders gedragen dan waarvoor het bedoeld was. Stel je voor dat je letters in woorden in een zin verwisselt – dit kan de zin onbegrijpelijk maken of een heel andere betekenis geven.

Dit soort mutaties zijn eigenlijk vrij gewoon; ze zijn hoe soorten evolueren. Maar mutaties kunnen niet echt “normaal” worden genoemd, omdat ze volkomen willekeurig plaatsvinden. Een mutatie kan bijvoorbeeld optreden als een cel zich niet goed splitst in de eerste levensfase van een foetus. Milieu-invloeden spelen ook een rol. Terwijl sommige mutaties overerfbaar zijn, kunnen andere alleen invloed hebben op je eigen lichaam en vrij drastische gevolgen hebben, zoals het verhogen van het risico op kanker. Natuurlijk hebben niet alle genetische mutaties negatieve gevolgen, en sommige kunnen zelfs hun voordelen hebben! Hier zijn 8 van de meest voorkomende genetische mutaties – heb jij er een?

1. Rood haar

In vroeger tijden werden roodharige vrouwen als heksen beschouwd, omdat deze haarkleur zo zeldzaam was. Tegenwoordig heeft naar schatting 2-6% van de Amerikanen rood haar. In Ierland ligt dat cijfer rond 10%. Gemberhaar wordt veroorzaakt doordat een gen dat verantwoordelijk is voor het pigment eumelanine inactief is. Aangezien eumelanine het haar een donkere kleur geeft, leidt de inactiviteit van dit gen ertoe dat een ander pigment dominant wordt, wat betekent dat de persoon in plaats daarvan blond of gemberkleurig haar zal hebben.

2. Lactose-tolerantie

Maar heel weinig Europeanen hebben een intolerantie voor melk. Mensen uit Oost-Azië hebben echter meer kans op lactose-intolerantie. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is lactose-intolerantie geen genetische mutatie – het tegendeel is waar. Dat komt omdat Moeder Natuur melk alleen bedoeld heeft als voeding voor baby’s. Naarmate we ouder worden, wordt ons vermogen om melk en producten op basis van melk te verteren slechter. De enige uitzonderingen zijn mensen met een Europese achtergrond. Aangenomen wordt dat een toevallige genetische fout tussen het Stenen Tijdperk en het begin van de veeteelt ertoe heeft geleid dat mensen dierlijke melk als extra bron van eiwitten zijn gaan gebruiken.

3. Blauwe ogen

Van Elton John tot Lou Reed, vele muzikanten hebben in de loop der jaren over deze populaire oogkleur gezongen. Weinig mensen weten echter dat blauwe ogen eigenlijk het resultaat zijn van een genetische mutatie van 6.000 tot 10.000 jaar geleden. Voor die tijd werd aangenomen dat iedereen in de wereld bruine ogen had. Mensen hebben blauwe ogen als het gen dat verantwoordelijk is voor het pigment melanine inactief is. Dit geldt ook voor mensen met groene ogen en grijze ogen, hoewel zij slechts lagere hoeveelheden melanine hebben. Aangezien melanine een natuurlijke zonnefilter is, hebben mensen uit noordelijke landen meer kans op lichtgekleurde ogen. Waarschijnlijk stammen ze allemaal af van één persoon die deze toevallige genetische mutatie had.

4. Korte Slaper Syndroom

Heeft u er geen moeite mee om laat naar bed te gaan en dan vroeg op te staan? Dan heeft u waarschijnlijk het gen voor de korte slaper! Mensen met dit gen hebben maar drie tot vier uur slaap nodig om zich de volgende dag goed te voelen. Dat betekent dat u vier uur per dag meer slaapt dan de gemiddelde persoon zonder deze genetische afwijking. Niet slecht, hè?

5. Anti-malaria gen

Hoewel malaria in Europa niet langer een groot gezondheidsprobleem is, blijft het in tropische en subtropische streken vele mensen het leven kosten. Dit heeft echter geen invloed op mensen met het anti-malaria gen in deze gebieden. Helaas is dit geen reden tot vreugde, want deze mensen lijden ook aan sikkelcelziekte, een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat de rode bloedcellen hun elasticiteit verliezen. Dit kan ertoe leiden dat rode bloedcellen vast komen te zitten in bloedvaten, waardoor deze kunnen barsten.

6. Ontbrekende verstandskiezen

Steeds minder mensen hebben verstandskiezen. Deze tanden stammen uit een tijd dat mensen bredere kaken hadden. Het oudste gevonden skelet zonder verstandskiezen is 350.000 jaar oud, wat aantoont dat deze genetische mutatie al een tijdje bestaat. Aangenomen wordt dat de ontwikkeling in China is begonnen, omdat daar de meeste mensen geen verstandskiezen hebben. Maar betekent dat dat verstandskiezen binnen enkele eeuwen zo goed als verdwenen zullen zijn? Niet echt – daar zou een indrukwekkende genetische mutatie voor nodig zijn.

7. Rood-groen kleurenblindheid

Is de appel rood of groen? Dit is een lastige vraag voor mensen die rood-groen kleurenblindheid hebben. Als gevolg van onvoldoende ontwikkelde of ontbrekende kegeltjescellen in hun netvlies, kunnen de getroffenen geen onderscheid maken tussen de twee kleuren of hebben ze daar echt moeite mee. Gelukkig staan de meeste artikelen op het etiket van de fruit- en groentekraam.

8. Alcohol Flush Reaction

Flickr/Alisha Vargas

De wangen van sommige mensen worden rood als ze alcohol drinken. Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het ALDH2-gen, waardoor de bloedvaten in iemands gezicht wijder worden en de wangen rood lijken. Hoewel een rood gezicht na het drinken van een glas wijn meestal onschuldig is, kan het ook wijzen op een “alcohol flush reactie”, d.w.z. alcoholintolerantie. In dat geval heeft het lichaam aanzienlijk meer tijd nodig om de giftige stoffen in alcohol af te breken. Na verloop van tijd kan dit leiden tot gezondheidsproblemen. Als u hoofdpijn krijgt of ziek wordt, zelfs na het nuttigen van kleine hoeveelheden alcohol, moet u een arts raadplegen.

Heeft u of iemand die u kent een van de hierboven genoemde genetische mutaties? Het is zeer waarschijnlijk van wel. Zoals we al eerder hebben gezegd, komen genetische mutaties vaker voor dan u denkt – en alle mutaties die u hebt, maken deel uit van de combinatie die u uniek maakt.