Stiff baby syndrome:

この疾患は、1962年にKok博士とBruyn博士によって、出生時に過緊張（硬直）、過度の驚愕反応、強い脳幹反射（特に頭部後退反射）、一部のケースではてんかんが発症する疾患として報告されるまで認識されていなかった。 過緊張（硬直）は手足の屈伸で明らかになり、睡眠中に消失し、生後1年かけて減少した。 驚愕反射は時に急性全身性過緊張（突然の硬直）を伴い、丸太のように地面に倒れ込むこともあった。 6世代で29名の男女が罹患しており、本疾患は常染色体（非性連鎖性）優性遺伝であることが示唆された。

その後、この疾患を持つ家系が多数発見されています。 また、臍ヘルニアや鼠径ヘルニア（腹腔内圧の上昇によると思われる）、股関節の先天性脱臼などの所見がある。 過度の驚愕反応は生涯続く。驚愕は、患者の鼻に軽く触れたり、拍手やその他の音を立てたり、突然患者の椅子を揺すったりすることによって誘発されることがある。

この病気の原因遺伝子は、5番染色体上に見つかっています。 (バンド5q33.2-q33.3にあり、グリシン受容体のα1サブユニットの遺伝子に変異があります）

治療は薬物療法です。 神経学的特徴は通常クロナゼパム（KLONOPIN）でコントロール可能である。 また、フェノバルビタール、ジアゼパム（VALIUM）、バルプロ酸（DEPAKENE）が有用とされるケースもある。

過敏症は、Kok病、驚愕病、驚愕反射の誇張、過敏症とも呼ばれます。

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