Che cos’è la sindrome di Down da traslocazione?

La sindrome di Down da traslocazione si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 è attaccata ad un altro cromosoma. Questo avviene in ogni cellula del corpo.

• I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche che dicono al corpo come svilupparsi e funzionare.
• La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi in totale (23 coppie) in ogni cellula del corpo. Uno dei cromosomi di ogni coppia proviene dal padre e l’altro cromosoma di ogni coppia proviene dalla madre.
• Una copia extra del cromosoma 21 causa le differenze che vediamo nelle persone con la sindrome di Down.
• Tra il 3% e il 4% delle persone con la sindrome di Down hanno la sindrome di Down per traslocazione.

Come si presenta la sindrome di Down per traslocazione?

Nella sindrome di Down per traslocazione una copia extra del cromosoma 21 è attaccata ad un altro cromosoma. Per esempio, quando una copia extra del cromosoma 21 è attaccata al cromosoma 14, appare come l’immagine qui sotto.

Che cosa causa la sindrome di Down di traslocazione?

La sindrome di Down per traslocazione può avvenire in uno dei due modi seguenti:

• Può essere causata da geni extra nell’uovo o nello sperma di uno dei genitori.
• Può avvenire per caso.

Che cos’è la traslocazione bilanciata?

Se la copia extra del cromosoma 21 viene ereditata da un genitore nell’uovo o nello sperma, significa che il genitore “porta” questo tipo di sindrome di Down. Questi genitori hanno una “traslocazione bilanciata”. La traslocazione bilanciata avviene quando c’è la giusta quantità di materiale genetico presente nella posizione sbagliata.

Le persone con traslocazione bilanciata hanno sintomi della sindrome di Down?

Le persone con traslocazione bilanciata non hanno nessuna caratteristica della sindrome di Down. Tuttavia, possono avere problemi a concepire.

• Anche se i portatori hanno il numero corretto di geni, l’uovo o lo sperma possono avere troppi o troppo pochi geni. Questo può causare un aborto spontaneo inaspettato.

Che cosa significa la sindrome di Down per il mio bambino?

• Le persone con la sindrome di Down per traslocazione condividono molti dei problemi di salute e di apprendimento con le persone con altri tipi di sindrome di Down.
• Senza un esame del sangue, è impossibile dire la differenza tra le persone con la sindrome di Down da traslocazione e le persone con altri tipi di sindrome di Down.
• Tutte le persone con la sindrome di Down hanno problemi di apprendimento. La posizione specifica dei geni addizionali generalmente non ci aiuta a prevedere come si svilupperà un bambino.

Posso avere un altro bambino con la sindrome di Down?

Sì. La sindrome di Down per traslocazione è l’unico tipo di sindrome di Down che può essere ereditata da genitori che non hanno le caratteristiche della sindrome di Down.

• Se uno dei genitori ha una traslocazione bilanciata, c’è fino al 15% di possibilità di avere un altro figlio con la sindrome di Down.
• Un medico o un consulente genetico con esperienza nella sindrome di Down sarà felice di discutere questo con voi prima di una futura gravidanza.
• Questi medici o consulenti possono anche discutere quali altri membri della famiglia hanno una possibilità di portare la traslocazione bilanciata, come fratelli o sorelle.