転座型ダウン症とは

転座型ダウン症は、21番染色体が他の染色体に余分に付着している場合に起こります。

• 染色体には、体がどのように発達し機能するかを示すすべての遺伝情報が含まれています。
• ほとんどの人は、体の各細胞に合計46本の染色体（23組）を持っています。
• 21番染色体が1本余分にあると、ダウン症の人に見られるような違いが生じます。
• ダウン症の人の3％から4％が転座によるダウン症です。

転座によるダウン症はどのようなものか？

転座によるダウン症では、21番染色体の余分なコピーが他の染色体に付着しています。 例えば、21番染色体が14番染色体に余分に付いていると、下の画像のようになります。

転座型ダウン症の原因は何でしょうか？

転座によるダウン症は、2つの方法のいずれかで起こります。

• 両親のどちらかの卵子または精子に余分な遺伝子があることが原因となる場合もあります。
• 偶然に起こることもあります。

均衡転座とは何ですか？

もし、親から卵子や精子に21番染色体の余分なコピーが遺伝したら、その親はこのタイプのダウン症を「持って」いるということになります。 これらの両親は「均衡転座」を持っています。

Do People With Balanced Translocation Have Symptoms of Down Syndrome?

バランス型転座を持つ人は、ダウン症の特徴を全く持っていません。

• 保菌者が正しい数の遺伝子を持っていても、卵子や精子の遺伝子が多すぎたり少なすぎたりする場合があります。

転座型ダウン症が子どもに与える影響

• 転座型ダウン症の人は、他のタイプのダウン症の人と健康や学習の問題を多く抱えています。
• 血液検査をしなければ、転座型ダウン症の人と他のタイプのダウン症の人の違いを見分けることはできません。

ダウン症の赤ちゃんをもう一人産むことはできますか？

できます。 転座型ダウン症は、ダウン症の特徴を持っていない両親から受け継ぐことができる唯一のダウン症のタイプです。

• 片方の親がバランス転座を持っている場合、もう一人ダウン症の子どもが生まれる可能性は最大で15％です。
• ダウン症に詳しい医師や遺伝カウンセラーは、将来の妊娠前にこのことについて喜んで話し合います。
• これらの医師やカウンセラーも、兄弟や姉妹など他の家族のどのメンバーがバランス転座を持っている可能性があるのかということについて、話し合えます。