Sindrome del bambino rigido: Un disordine genetico noto anche come iperexplessia in cui i bambini hanno un esagerato riflesso di startle (reazione).

Questo disordine non è stato riconosciuto fino al 1962 quando è stato descritto dai dottori Kok e Bruyn come una malattia con l’insorgenza alla nascita di ipertonia (rigidità), esagerata risposta di startle, forti riflessi del tronco cerebrale (specialmente riflesso di ritrazione della testa) e, in alcuni casi, epilessia. L’ipertonia (rigidità) era evidente con la flessione degli arti, scompariva durante il sonno e diminuiva nel corso del primo anno di vita. Il riflesso di startle è stato a volte accompagnato da ipertonia generalizzata acuta (rigidità improvvisa), causando la persona a cadere a terra come un tronco. Ci sono stati 29 maschi e femmine affetti in 6 generazioni, indicando che il disturbo è un tratto autosomico (non legato al sesso) dominante.

Da allora sono state trovate diverse altre famiglie con questa malattia. Ulteriori risultati includono una tendenza alle ernie ombelicali e inguinali (presumibilmente a causa dell’aumento della pressione intra-addominale) e la dislocazione congenita dell’anca. La risposta esagerata allo startle persiste per tutta la vita; lo startle può essere provocato toccando leggermente il naso della persona, battendo le mani o facendo altri rumori, o scuotendo improvvisamente la sedia della persona.

Il gene responsabile di questa malattia è stato trovato sul cromosoma numero 5. (Si trova nelle bande 5q33.2-q33.3 ed è una mutazione nel gene per la subunità alfa-1 del recettore della glicina).

Il trattamento è con farmaci. Le caratteristiche neurologiche di solito possono essere controllate con clonazepam (KLONOPIN). In alcuni casi, fenobarbital, diazepam (VALIUM) e acido valproico (DEPAKENE) sono stati trovati utili.

L’iperplessia è chiamata anche malattia di Kok, malattia dello startle, riflesso di startle esagerato e iperplessia.