Stiff baby szindróma: A hiperexplexia néven is ismert genetikai rendellenesség, amelyben a csecsemőknél eltúlzott az ijedtségi reflex (reakció).

Ezt a rendellenességet 1962-ig nem ismerték fel, amikor Dr. Kok és Bruyn leírták, mint olyan betegséget, amely a születéskor kialakuló hipertónia (merevség), eltúlzott ijedtségi reakció, erős agytörzsi reflexek (különösen a fejvisszahúzó reflex) és egyes esetekben epilepszia formájában jelentkezik. A hipertónia (merevség) a végtagok hajlításakor volt nyilvánvaló, alvás közben eltűnt, és az első életév során csökkent. Az ijedtségi reflexet néha akut generalizált hipertónia (hirtelen merevség) kísérte, ami miatt a személy úgy esett a földre, mint egy fatörzs. 6 generációban 29 érintett férfi és nő volt, ami azt jelzi, hogy a rendellenesség autoszomális (nemhez nem kötődő) domináns tulajdonság.

Azóta számos más családban is találtak ilyen betegséget. További leletek közé tartozik a köldök- és lágyéksérvre való hajlam (feltehetően a megnövekedett intraabdominális nyomás miatt) és a veleszületett csípőficam. Az eltúlzott ijedtségi reakció egész életen át fennáll; az ijedtség kiváltható a személy orrának enyhe érintésével, tapssal vagy más hangokkal, illetve a személy székének hirtelen megrázásával.

A betegségért felelős gént az 5-ös kromoszómán találták meg. (Az 5q33.2-q33.3 sávban található, és a glicinreceptor alfa-1 alegységének génjében bekövetkezett mutációról van szó).

A kezelés gyógyszerekkel történik. A neurológiai tünetek általában klonazepámmal (KLONOPIN) kontrollálhatók. Egyes esetekben a fenobarbitált, a diazepámot (VALIUM) és a valproinsavat (DEPAKENE) is hasznosnak találták.

A hiperexplexiát Kok-kórnak, startle-betegségnek, eltúlzott startle-reflexnek és hiperexplexiának is nevezik.