Syndrome du bébé raide : Trouble génétique également connu sous le nom d’hyperexplexie dans lequel les bébés ont un réflexe (réaction) de sursaut exagéré.

Ce trouble n’a été reconnu qu’en 1962 lorsqu’il a été décrit par les docteurs Kok et Bruyn comme une maladie avec l’apparition à la naissance d’une hypertonie (raideur), d’une réaction de sursaut exagérée, de réflexes forts du tronc cérébral (notamment le réflexe de rétraction de la tête) et, dans certains cas, d’une épilepsie. L’hypertonie (raideur) était évidente lors de la flexion des membres, disparaissait pendant le sommeil et diminuait au cours de la première année de vie. Le réflexe de sursaut s’accompagnait parfois d’une hypertonie aiguë généralisée (raideur soudaine) entraînant la chute de la personne sur le sol comme une bûche. Il y avait 29 mâles et femelles affectés dans 6 générations, indiquant que le trouble est un trait dominant autosomique (non lié au sexe).

Un certain nombre d’autres familles ont depuis été trouvées avec cette maladie. Parmi les autres constatations, citons une tendance aux hernies ombilicales et inguinales (vraisemblablement dues à une pression intra-abdominale accrue) et à la luxation congénitale de la hanche. La réaction de sursaut exagérée persiste tout au long de la vie ; les sursauts peuvent être provoqués en touchant légèrement le nez de la personne, en frappant des mains ou en faisant d’autres bruits, ou en secouant soudainement la chaise de la personne.

Le gène responsable de cette maladie a été trouvé sur le chromosome numéro 5. (Il se trouve dans les bandes 5q33.2-q33.3 et il s’agit d’une mutation du gène de la sous-unité alpha-1 du récepteur de la glycine).

Le traitement repose sur des médicaments. Les caractéristiques neurologiques peuvent généralement être contrôlées avec du clonazépam (KLONOPIN). Dans certains cas, le phénobarbital, le diazépam (VALIUM) et l’acide valproïque (DEPAKENE) se sont également révélés utiles.

L’hyperexplexie est également appelée maladie de Kok, maladie du sursaut, réflexe de sursaut exagéré et hyperekplexie.

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