Stiff baby syndrome: Geneettinen häiriö, joka tunnetaan myös nimellä hyperexpleksia ja jossa vauvoilla on liioiteltu hätkähdysrefleksi (reaktio).

Tämä häiriö tunnistettiin vasta vuonna 1962, jolloin tohtorit Kok ja Bruyn kuvasivat sen sairaudeksi, jossa syntyessään ilmenee hypertoniaa (jäykkyyttä), liioiteltua hätkähdysreaktiota, voimakkaita aivorungon refleksejä (erityisesti pään takaisinvetorefleksiä) ja joissakin tapauksissa epilepsiaa. Hypertonia (jäykkyys) ilmeni raajoja taivutettaessa, hävisi unen aikana ja väheni ensimmäisen elinvuoden aikana. Säikähdysrefleksiin liittyi joskus akuutti yleistynyt hypertonia (äkillinen jäykkyys), jonka seurauksena henkilö kaatui kuin tukki maahan. Kuudessa sukupolvessa oli 29 sairastunutta miestä ja naista, mikä osoittaa, että häiriö on autosomaalinen (ei-sukupuolisidonnainen) dominoiva ominaisuus.

Sittemmin on löydetty useita muita perheitä, joissa tämä sairaus esiintyy. Muita löydöksiä ovat taipumus napa- ja nivustyriin (johtuen oletettavasti lisääntyneestä vatsaontelon sisäisestä paineesta) ja lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno. Liioiteltu säikähdysreaktio säilyy koko elämän ajan; säikähdyksen voi saada aikaan koskettamalla kevyesti henkilön nenää, taputtamalla tai tekemällä muita ääniä tai täräyttämällä yhtäkkiä henkilön tuolia.

Tämän taudin aiheuttava geeni on löydetty kromosomilta numero 5. (Se sijaitsee kaistoilla 5q33.2-q33.3 ja on mutaatio glysiinireseptorin alfa-1-alayksikön geenissä).

Hoito tapahtuu lääkkeillä. Neurologiset piirteet saadaan yleensä hallintaan klonatsepaamilla (KLONOPIN). Joissakin tapauksissa myös fenobarbitaali, diatsepaami (VALIUM) ja valproiinihappo (DEPAKENE) on todettu hyödyllisiksi.

Hyperexpleksiasta käytetään myös nimitystä Kokin tauti, hätkähdystauti, liioiteltu hätkähdysrefleksi ja hyperekpleksia.