Geenimutaatio on muutos geenin muodostavassa DNA-sekvenssissä, mikä tarkoittaa, että sekvenssi poikkeaa useimmilla ihmisillä esiintyvästä. Toisin sanoen henkilön vanhemmilta peritty geenin informaatio voi toimia eri tavalla kuin sen on tarkoitus toimia. Kuvittele, että lauseen sanoissa vaihdetaan kirjaimia – tämä voi tehdä lauseesta käsittämättömän tai antaa sille täysin erilaisen merkityksen.

Tämmöiset mutaatiot ovat itse asiassa melko yleisiä; niiden avulla lajit kehittyvät. Mutaatioita ei kuitenkaan voi oikeastaan kutsua ”normaaleiksi”, koska ne tapahtuvat täysin sattumanvaraisesti. Mutaatio voi tapahtua esimerkiksi, jos solu ei jakaannu oikein sikiön alkuvaiheessa. Myös ympäristövaikutuksilla on merkitystä. Jotkin mutaatiot ovat periytyviä, mutta toiset mutaatiot voivat vaikuttaa vain omaan elimistöön, ja niillä voi olla varsin rajuja seurauksia, kuten syöpäriskin lisääntyminen. Kaikilla geenimutaatioilla ei tietenkään ole kielteisiä seurauksia, ja joillakin voi olla jopa etunsa! Tässä on siis 8 yleisintä geenimutaatiota – onko sinulla jokin näistä?

1. Punaiset hiukset

Vanhoina aikoina punatukkaisia naisia pidettiin noitina, koska tämä hiusväri oli niin harvinainen. Nykyään arviolta 2-6 prosentilla amerikkalaisista on punaiset hiukset. Irlannissa tämä luku on noin 10 %. Punaiset hiukset johtuvat siitä, että eumelaniinipigmentistä vastaava geeni on inaktiivinen. Koska eumelaniini antaa hiuksille tumman värin, tämän geenin toimimattomuus johtaa siihen, että toinen pigmentti tulee hallitsevaksi, jolloin henkilöllä on sen sijaan vaaleat tai punaiset hiukset.

2. Laktoosinsietokyky

Vain hyvin harvoilla eurooppalaisilla on maidonsietokyky. Itä-Aasiasta kotoisin olevat ihmiset kärsivät kuitenkin todennäköisemmin laktoosi-intoleranssista. Vastoin yleistä uskomusta laktoosi-intoleranssi ei itse asiassa ole geneettinen mutaatio – päinvastoin. Tämä johtuu siitä, että luontoäiti on tarkoittanut maidon vain vauvojen ruokintaan. Kun vanhenemme, kykymme sulattaa maitoa ja maitopohjaisia tuotteita heikkenee. Ainoat poikkeukset ovat eurooppalaistaustaiset ihmiset. Oletetaan, että satunnainen geneettinen virhe kivikauden ja karjankasvatuksen alun välillä johti siihen, että ihmiset käyttivät eläinten maitoa lisäproteiinin lähteenä.

3. Blue Eyes

Elton Johnista Lou Reediin monet muusikot ovat vuosien varrella laulaneet tästä suositusta silmien väristä. Harva kuitenkin tietää, että siniset silmät olivat itse asiassa seurausta geneettisestä mutaatiosta 6 000-10 000 vuotta sitten. Sitä ennen oletetaan, että kaikilla maailmassa oli ruskeat silmät. Ihmisillä on siniset silmät, kun melaniinipigmentistä vastaava geeni on inaktiivinen. Tämä pätee myös vihreäsilmäisiin ja harmaasilmäisiin ihmisiin, vaikka heillä on vain pienempi määrä melaniinia. Koska melaniini on luonnollinen auringon suodatin, pohjoisten maiden ihmisillä on todennäköisemmin vaaleat silmät. He kaikki polveutuvat luultavasti yhdestä ihmisestä, jolla oli tämä satunnainen geenimutaatio.

4. Lyhytuninen-oireyhtymä

Onko sinulla mitään ongelmia mennä myöhään nukkumaan ja herätä sitten aikaisin? No, sinulla on luultavasti lyhytnukkujan geeni! Ihmiset, joilla on tämä geeni, tarvitsevat vain kolmesta neljään unta voidakseen hyvin seuraavana päivänä. Se tarkoittaa, että sinulla on neljä tuntia enemmän unta päivässä kuin keskivertoihmisellä, jolla ei ole tätä geneettistä poikkeavuutta. Ei hassumpaa, vai mitä?

5. Malariaa vastustava geeni

Vaikka malaria ei ole enää merkittävä terveysongelma Euroopassa, se maksaa edelleen monien ihmisten hengen trooppisilla ja subtrooppisilla alueilla. Tämä ei kuitenkaan vaikuta näillä alueilla asuviin ihmisiin, joilla on malarian vastainen geeni. Valitettavasti tämä ei anna aihetta iloon, sillä nämä ihmiset kärsivät myös sirppisolusairaudesta, perinnöllisestä sairaudesta, joka saa punasolut menettämään kimmoisuutensa. Tämä voi johtaa siihen, että punasolut juuttuvat verisuoniin ja aiheuttavat niiden puhkeamisen.

6. Puuttuvat viisaudenhampaat

Vähenevällä osalla ihmisistä on viisaudenhampaat. Nämä hampaat ovat ajalta, jolloin ihmisillä oli leveämmät leuat. Vanhin ilman viisaudenhampaita löydetty luuranko on 350 000 vuotta vanha, mikä osoittaa, että tämä geenimutaatio on ollut olemassa jo jonkin aikaa. Kehityksen oletetaan alkaneen Kiinassa, sillä siellä useimmilla ihmisillä ei ole viisaudenhampaita. Mutta tarkoittaako tämä sitä, että viisaudenhampaat häviävät kokonaan seuraavien vuosisatojen aikana? Ei aivan – siihen tarvittaisiin aika vaikuttava geneettinen mutaatio.

7. Puna-vihreä värisokeus

Onko omena punainen vai vihreä? Tämä on hankala kysymys ihmisille, joilla on punavihreä värisokeus. Heidän verkkokalvoltaan puutteellisesti kehittyneiden tai puuttuvien kartiosolujensa vuoksi kyseiset henkilöt eivät pysty erottamaan näitä kahta väriä toisistaan tai heillä on todellisia vaikeuksia tehdä niin. Onneksi useimmat tuotteet on merkitty hedelmä- ja vihannespöydässä.

8. Alkoholihuuhtelureaktio

Flickr/Alisha Vargas

Joidenkin ihmisten posket muuttuvat punaisiksi, kun he juovat alkoholia. Tämä johtuu ALDH2-geenin mutaatiosta, jonka seurauksena henkilön kasvojen verisuonet laajenevat ja saavat posket näyttämään punaisilta. Vaikka punaiset kasvot viinilasillisen juomisen jälkeen ovat yleensä harmittomia, se voi myös viitata ”alkoholihuuhtelureaktioon” eli alkoholiintoleranssiin. Tällöin elimistö tarvitsee huomattavasti enemmän aikaa hajottaakseen alkoholin myrkyllisiä aineita. Ajan myötä tämä voi johtaa terveysongelmiin. Jos sinulla on päänsärkyä tai pahoinvointia jopa pienten alkoholimäärien nauttimisen jälkeen, ota yhteys lääkäriin.

Onko sinulla tai kenelläkään tuntemallasi henkilöllä jokin edellä luetelluista geenimutaatioista? Todennäköisesti sinulla on. Kuten olemme sanoneet aiemminkin, geneettiset mutaatiot ovat yleisempiä kuin luuletkaan – ja ne, joita sinulla on, ovat osa yhdistelmää, joka tekee sinusta ainutlaatuisen.