Síndrome del bebé rígido: Trastorno genético también conocido como hiperexplexia en el que los bebés tienen un reflejo (reacción) de sobresalto exagerado.

Este trastorno no fue reconocido hasta 1962, cuando fue descrito por los doctores Kok y Bruyn como una enfermedad con aparición al nacer de hipertonía (rigidez), respuesta de sobresalto exagerada, fuertes reflejos del tallo cerebral (especialmente el reflejo de retracción de la cabeza) y, en algunos casos, epilepsia. La hipertonía (rigidez) era evidente con la flexión de las extremidades, desaparecía durante el sueño y disminuía durante el primer año de vida. El reflejo de sobresalto se acompañaba a veces de una hipertonía generalizada aguda (rigidez repentina) que hacía que la persona cayera como un tronco al suelo. Hubo 29 varones y mujeres afectados en 6 generaciones, lo que indica que el trastorno es un rasgo dominante autosómico (no ligado al sexo).

Desde entonces se han encontrado otras familias con esta enfermedad. Los hallazgos adicionales incluyen una tendencia a las hernias umbilicales e inguinales (presumiblemente debido al aumento de la presión intraabdominal) y la dislocación congénita de la cadera. La respuesta de sobresalto exagerada persiste durante toda la vida; los sobresaltos pueden provocarse tocando ligeramente la nariz de la persona, aplaudiendo o haciendo otros ruidos, o sacudiendo repentinamente la silla de la persona.

El gen responsable de esta enfermedad se ha encontrado en el cromosoma número 5. (Está en las bandas 5q33.2-q33.3 y es una mutación en el gen de la subunidad alfa-1 del receptor de glicina).

El tratamiento es con medicamentos. Las características neurológicas suelen poder controlarse con clonazepam (KLONOPIN). En algunos casos, el fenobarbital, el diazepam (VALIUM) y el ácido valproico (DEPAKENE) también han resultado útiles.

La hiperexplexia también se denomina enfermedad de Kok, enfermedad del sobresalto, reflejo de sobresalto exagerado e hiperekplexia.