Stiff-Baby-Syndrom: Eine genetische Störung, die auch als Hyperexplexie bekannt ist und bei der Säuglinge einen übertriebenen Schreckreflex (Reaktion) zeigen.

Diese Störung wurde erst 1962 von Dr. Kok und Dr. Bruyn als eine Krankheit erkannt, die bei der Geburt mit Hypertonie (Steifheit), übertriebener Schreckreaktion, starken Hirnstammreflexen (insbesondere dem Kopf-Retraktionsreflex) und in einigen Fällen mit Epilepsie beginnt. Die Hypertonie (Steifheit) zeigte sich bei Beugung der Gliedmaßen, verschwand im Schlaf und nahm im Laufe des ersten Lebensjahres ab. Der Schreckreflex wurde manchmal von einer akuten generalisierten Hypertonie (plötzliche Steifheit) begleitet, die dazu führte, dass die Person wie ein Klotz zu Boden fiel. Es gab 29 betroffene Männer und Frauen in 6 Generationen, was darauf hindeutet, dass es sich bei der Störung um ein autosomal (nicht geschlechtsgebundenes) dominantes Merkmal handelt.

In der Zwischenzeit wurde eine Reihe weiterer Familien mit dieser Krankheit gefunden. Zu den weiteren Befunden gehören eine Neigung zu Nabel- und Leistenbrüchen (vermutlich aufgrund eines erhöhten intraabdominalen Drucks) und eine angeborene Hüftluxation. Die übertriebene Schreckreaktion bleibt das ganze Leben lang bestehen; der Schreck kann durch leichtes Berühren der Nase des Betroffenen, durch Klatschen oder andere Geräusche oder durch plötzliches Rütteln am Stuhl des Betroffenen ausgelöst werden.

Das für diese Krankheit verantwortliche Gen wurde auf Chromosom Nummer 5 gefunden. (Es liegt in den Bändern 5q33.2-q33.3 und ist eine Mutation im Gen für die Alpha-1-Untereinheit des Glycinrezeptors).

Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten. Die neurologischen Symptome können in der Regel mit Clonazepam (KLONOPIN) kontrolliert werden. In einigen Fällen haben sich auch Phenobarbital, Diazepam (VALIUM) und Valproinsäure (DEPAKENE) als nützlich erwiesen.

Hyperexplexie wird auch als Kok-Krankheit, Schreckkrankheit, übertriebener Schreckreflex und Hyperekplexie bezeichnet.