Stiff baby syndrome: En genetisk lidelse også kendt som hyperexplexi, hvor babyer har en overdreven startle-refleks (reaktion).

Denne lidelse blev ikke anerkendt før 1962, da den blev beskrevet af Dr. Kok og Dr. Bruyn som en sygdom, der ved fødslen viser hypertoni (stivhed), overdreven startle-reaktion, stærke hjernestamme-reflekser (især hoved-retraktionsrefleks) og i nogle tilfælde epilepsi. Hypertonien (stivheden) var tydelig ved fleksion af lemmerne, forsvandt under søvn og aftog i løbet af det første leveår. Startrefleksen var undertiden ledsaget af akut generaliseret hypertoni (pludselig stivhed), hvilket fik personen til at falde som en træstamme til jorden. Der var 29 ramte mænd og kvinder i 6 generationer, hvilket indikerer, at sygdommen er et autosomalt (ikke-kønsrelateret) dominerende træk.

Der er siden blevet fundet en række andre familier med denne sygdom. Yderligere fund omfatter en tendens til navle- og inguinalbrok (formodentlig på grund af øget intraabdominalt tryk) og medfødt dislokation af hoften. Den overdrevne forskrækkelsesreaktion fortsætter hele livet; forskrækkelser kan fremkaldes ved let berøring af personens næse, ved at klappe eller lave andre lyde eller ved pludselig at ruske i personens stol.

Det gen, der er ansvarlig for denne sygdom, er blevet fundet på kromosom nummer 5. (Det ligger i bånd 5q33.2-q33.3 og er en mutation i genet for alfa-1-underenheden af glycinreceptoren).

Behandlingen sker med medicin. De neurologiske træk kan normalt kontrolleres med clonazepam (KLONOPIN). I nogle tilfælde har phenobarbital, diazepam (VALIUM) og valproinsyre (DEPAKENE) også vist sig at være nyttige.

Hyperexplexi kaldes også Kok-sygdom, startle disease, overdreven startle-refleks og hyperekplexi.