Syndrom ztuhlého dítěte:

Tato porucha byla rozpoznána až v roce 1962, kdy ji popsali doktoři Kok a Bruyn jako onemocnění s nástupem hypertonie (ztuhlosti) při narození, přehnanou reakcí na úlek, silnými reflexy mozkového kmene (zejména reflexem retrakce hlavy) a v některých případech epilepsií. Hypertonie (ztuhlost) byla patrná při ohýbání končetin, mizela během spánku a během prvního roku života se zmenšovala. Poplašný reflex byl někdy doprovázen akutní generalizovanou hypertonií (náhlou ztuhlostí), která způsobovala, že osoba padala jako špalek na zem. V 6 generacích bylo postiženo 29 mužů a žen, což svědčí o tom, že porucha je autozomálně (bez vazby na pohlaví) dominantní.

Od té doby byla zjištěna řada dalších rodin s tímto onemocněním. Mezi další nálezy patří sklon k pupeční a tříselné kýle (pravděpodobně v důsledku zvýšeného nitrobřišního tlaku) a vrozené vykloubení kyčle. Přehnaná reakce na leknutí přetrvává po celý život; leknutí lze vyvolat lehkým dotykem nosu, tlesknutím nebo jinými zvuky nebo náhlým otřesem židle.

Gen zodpovědný za toto onemocnění byl nalezen na chromozomu číslo 5. Na chromozomu číslo 5 se nachází gen, který je zodpovědný za vznik tohoto onemocnění. (Nachází se v pásmech 5q33.2-q33.3 a jedná se o mutaci v genu pro alfa-1 podjednotku glycinového receptoru).

Léčba probíhá pomocí léků. Neurologické příznaky lze obvykle kontrolovat klonazepamem (KLONOPIN). V některých případech se jako užitečné ukázaly také fenobarbital, diazepam (VALIUM) a kyselina valproová (DEPAKENE).

Hyperexplexie se také nazývá Kokova nemoc, startle disease, přehnaný startle reflex a hyperekplexie.

.