Genetická mutace je změna v sekvenci DNA, která tvoří gen, což znamená, že se sekvence liší od sekvence, která se vyskytuje u většiny lidí. Jinými slovy, genová informace zděděná po rodičích dané osoby se může chovat jinak, než jak byla zamýšlena. Představte si, že vyměníte písmena ve slovech ve větě – věta tak může přestat být srozumitelná nebo dostane zcela jiný význam.

Tyto druhy mutací jsou ve skutečnosti poměrně běžné; díky nim se vyvíjejí druhy. Tyto mutace však ve skutečnosti nelze označit za „normální“, protože k nim dochází zcela náhodně. K mutaci může dojít například tehdy, když se buňka v raných fázích života plodu správně nerozdělí. Svou roli hrají také vlivy prostředí. Zatímco některé mutace jsou dědičné, jiné mohou ovlivnit pouze vaše vlastní tělo a mohou mít poměrně drastické následky, například zvýšit riziko vzniku rakoviny. Samozřejmě ne všechny genetické mutace mají negativní důsledky a některé mohou mít dokonce své výhody! Zde je tedy 8 nejčastějších genetických mutací – máte některou z nich?

1. Zrzavé vlasy

V dávných dobách byly zrzavé ženy považovány za čarodějnice, protože tato barva vlasů byla velmi vzácná. Dnes se odhaduje, že zrzavé vlasy má 2-6 % Američanů. V Irsku se toto číslo pohybuje kolem 10 %. Zrzavé vlasy jsou způsobeny tím, že gen zodpovědný za pigment eumelanin je neaktivní. Protože eumelanin dodává vlasům tmavou barvu, má nečinnost tohoto genu za následek, že se dominantním stane jiný pigment, což znamená, že osoba bude mít místo toho blond nebo zrzavé vlasy.

2. Tolerance laktózy

Neznášenlivost mléka má jen velmi málo Evropanů. Intolerancí laktózy však častěji trpí lidé z východní Asie. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není intolerance laktózy ve skutečnosti genetickou mutací – opak je ve skutečnosti pravdou. Je to proto, že matka příroda zamýšlela mléko pouze jako prostředek pro výživu dětí. S přibývajícím věkem se naše schopnost trávit mléko a mléčné výrobky zhoršuje. Jedinou výjimkou jsou lidé evropského původu. Předpokládá se, že náhodná genetická chyba v období mezi dobou kamennou a počátky chovu dobytka vedla k tomu, že lidé začali používat živočišné mléko jako další zdroj bílkovin.

3. Modré oči

O této oblíbené barvě očí zpívalo v průběhu let mnoho hudebníků, od Eltona Johna po Lou Reeda. Málokdo však ví, že modré oči byly ve skutečnosti výsledkem genetické mutace před 6 000 až 10 000 lety. Do té doby se předpokládalo, že všichni na světě měli hnědé oči. Lidé mají modré oči, když je gen zodpovědný za pigment melanin neaktivní. To platí i pro zelenooké a šedooké lidi, i když ti mají jen menší množství melaninu. Vzhledem k tomu, že melanin je přirozeným slunečním filtrem, mají lidé ze severských zemí častěji světlé oči. Všichni pravděpodobně pocházejí z jednoho člověka, který měl tuto náhodnou genetickou mutaci.

4. Syndrom krátkého spánku

Máte problém chodit pozdě spát a pak brzy vstávat? Tak to máte pravděpodobně gen krátkého spáče! Lidem s tímto genem stačí tři až čtyři hodiny spánku, aby se druhý den cítili dobře. To znamená, že oproti průměrnému člověku bez této genetické abnormality máte čtyři hodiny denně navíc. To není špatné, co říkáte?

5. Gen proti malárii

Ačkoli v Evropě již není malárie velkým zdravotním problémem, v tropických a subtropických oblastech stále stojí mnoho lidských životů. Lidí s antimalarickým genem se to však v těchto oblastech netýká. Bohužel to není důvod k radosti, protože tito lidé trpí také srpkovitou chorobou, dědičným onemocněním, které způsobuje ztrátu pružnosti červených krvinek. To může vést k tomu, že červené krvinky uvíznou v cévách a způsobí jejich prasknutí.

6. Chybějící zuby moudrosti

Zuby moudrosti má stále méně lidí. Tyto zuby pocházejí z doby, kdy lidé měli širší čelisti. Nejstarší nalezená kostra bez zubů moudrosti je stará 350 000 let, což svědčí o tom, že tato genetická mutace už nějakou dobu existuje. Předpokládá se, že vývoj začal v Číně, protože právě tam nemá zuby moudrosti většina lidí. Znamená to však, že zuby moudrosti během několika příštích století zcela vymizí? Ne tak docela – k tomu by bylo zapotřebí docela působivé genetické mutace.

7. Červenozelená barvoslepost

Je jablko červené nebo zelené? To je záludná otázka pro lidi, kteří trpí červeno-zelenou barvoslepostí. Kvůli nedostatečně vyvinutým nebo chybějícím čípkovým buňkám v sítnici nemohou postižení rozlišovat mezi oběma barvami nebo s tím mají skutečné problémy. Naštěstí je většina položek na stánku s ovocem a zeleninou označena.

8. Alkoholová splachovací reakce

Flickr/Alisha Vargas

Někteří lidé mají při pití alkoholu červené tváře. Příčinou je mutace genu ALDH2, v jejímž důsledku se krevní cévy v obličeji dotyčné osoby rozšíří a tváře vypadají červeně. I když je červená tvář po vypití sklenky vína obvykle neškodná, může také poukazovat na „alkoholovou reakci“, tj. nesnášenlivost alkoholu. V tomto případě tělo potřebuje podstatně více času na odbourání toxických látek obsažených v alkoholu. To může časem vést ke zdravotním problémům. Pokud máte bolesti hlavy nebo nevolnost i po konzumaci malého množství alkoholu, měli byste se poradit s lékařem.

Máte vy nebo někdo z vašich známých některou z výše uvedených genetických mutací? S největší pravděpodobností ano. Jak jsme již řekli dříve, genetické mutace jsou častější, než si myslíte – a všechny, které máte, jsou součástí kombinace, která z vás dělá jedinečného člověka.