Vad är translokation av Downs syndrom?

Translokation av Downs syndrom uppstår när en extra kopia av kromosom 21 fästs vid en annan kromosom. Detta sker i alla kroppens celler.

• Kromosomer innehåller all genetisk information som talar om för kroppen hur den ska utvecklas och fungera.
• De flesta människor har totalt 46 kromosomer (23 par) i varje cell i kroppen. En av kromosomerna i varje par kommer från fadern och den andra kromosomen i varje par kommer från modern.
• En extra kopia av kromosom 21 orsakar de skillnader som vi ser hos personer med Downs syndrom.
• Mellan 3 och 4 % av personer med Downs syndrom har Downs syndrom genom translokation.

Hur ser Downs syndrom genom translokation ut?

I Downs syndrom genom translokation är en extra kopia av kromosom 21 fäst vid en annan kromosom. När till exempel en extra kopia av kromosom 21 är fäst vid kromosom 14 ser det ut som bilden nedan.

Vad orsakar translokation av Downs syndrom?

Downs syndrom genom translokation kan uppstå på två olika sätt:

• Det kan orsakas av extra gener i en av föräldrarnas ägg eller spermier.
• Det kan uppstå av en slump.

Vad är balanserad translokation?

Om den extra kopian av kromosom 21 ärvs från en förälder i ägget eller sädesvätskan betyder det att föräldern ”bär” denna typ av Downs syndrom. Dessa föräldrar har en ”balanserad translokation”. Balanserad translokation uppstår när rätt mängd genetiskt material finns på fel plats.

Har personer med balanserad translokation symtom på Downs syndrom?

Personer med balanserad translokation har inga symtom på Downs syndrom. De kan dock ha problem med att bli gravida.

• Även om bärare har rätt antal gener kan ägget eller spermierna ha för många eller för få gener. Detta kan orsaka ett oväntat missfall.

Vad innebär translokation av Downs syndrom för mitt barn?

• Personer med translokation av Downs syndrom har samma hälsoproblem och inlärningsproblem som personer med andra typer av Downs syndrom.
• Och utan blodprov är det omöjligt att skilja mellan personer med translokation av Downs syndrom och personer med andra typer av Downs syndrom.
• Alla personer med Downs syndrom har inlärningsproblem. Den specifika placeringen av ytterligare gener hjälper oss i allmänhet inte att förutsäga hur barnet kommer att utvecklas.

Kan jag få ett annat barn med Downs syndrom?

Ja. Downs syndrom med translokation är den enda typen av Downs syndrom som kan ärvas från föräldrar som inte har Downs syndrom.

• Om en förälder har en balanserad translokation finns det upp till 15 % chans att få ett annat barn med Downs syndrom.
• En läkare eller genetisk rådgivare med expertis inom Downs syndrom diskuterar gärna detta med dig före en framtida graviditet.
• Dessa läkare eller rådgivare kan också diskutera vilka andra familjemedlemmar som har en chans att bära på den balanserade translokationen, till exempel bröder eller systrar.