Ce este sindromul Down prin translocație?

Sindromul Down prin translocație apare atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 este atașată la un alt cromozom. Acest lucru se întâmplă în toate celulele corpului.

• Cromozomii conțin toate informațiile genetice care îi spun corpului cum să se dezvolte și să funcționeze.
• Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în total (23 de perechi) în fiecare celulă a corpului. Unul dintre cromozomii din fiecare pereche provine de la tată, iar celălalt cromozom din fiecare pereche provine de la mamă.
• O copie în plus a cromozomului 21 cauzează diferențele pe care le observăm la persoanele cu sindrom Down.
• Între 3% și 4% dintre persoanele cu sindrom Down au sindrom Down prin translocație.

Cum arată sindromul Down prin translocație?

În sindromul Down prin translocație o copie suplimentară a cromozomului 21 este atașată la un alt cromozom. De exemplu, atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 este atașată la cromozomul 14, aceasta arată ca în imaginea de mai jos.

Ce cauzează sindromul Down prin translocație?

Sindromul Down prin translocație se poate întâmpla în două moduri:

• Poate fi cauzat de gene suplimentare în ovulul sau sperma unuia dintre părinți.
• Se poate produce din întâmplare.

Ce este translocația echilibrată?

Dacă copia suplimentară a cromozomului 21 este moștenită de la un părinte în ovul sau spermă, înseamnă că părintele este „purtător” al acestui tip de sindrom Down. Acești părinți au o „translocație echilibrată”. Translocația echilibrată are loc atunci când există cantitatea corectă de material genetic prezent în locația greșită.

Persoanele cu translocație echilibrată au simptome ale sindromului Down?

Persoanele cu translocație echilibrată nu au nicio caracteristică a sindromului Down. Cu toate acestea, ei pot avea probleme de concepere.

• Chiar dacă purtătorii au numărul corect de gene, ovulul sau sperma poate avea prea multe sau prea puține gene. Acest lucru poate cauza un avort spontan neașteptat.

Ce înseamnă sindromul Down prin translocație pentru copilul meu?

• Persoanele cu sindrom Down prin translocație împărtășesc multe dintre problemele de sănătate și de învățare cu persoanele cu alte tipuri de sindrom Down.
• Fără un test de sânge, este imposibil să se facă diferența între persoanele cu sindrom Down prin translocație și persoanele cu alte tipuri de sindrom Down.
• Toate persoanele cu sindrom Down au probleme de învățare. Localizarea specifică a genelor suplimentare nu ne ajută, în general, să prezicem cum se va dezvolta un copil.

Pot avea un alt copil cu sindromul Down?

Da. Sindromul Down prin translocație este singurul tip de sindrom Down care poate fi moștenit de la părinți care nu au caracteristicile sindromului Down.

• În cazul în care unul dintre părinți are o translocație echilibrată, există o șansă de până la 15% de a avea un alt copil cu sindrom Down.
• Un medic sau un consilier genetic cu expertiză în sindromul Down va fi bucuros să discute acest lucru cu dvs. înainte de o viitoare sarcină.
• Acești medici sau consilieri pot discuta, de asemenea, despre ce alți membri ai familiei au o șansă de a fi purtători ai translocației echilibrate, cum ar fi frații sau surorile.