Discuție

Pacienții cu astm dificil de tratat rămân simptomatici în ciuda unor doze mari de ≥ 2 medicamente de control al astmului.2 Acești pacienți urmează, de obicei, un tratament cu corticosteroizi sistemici timp de mulți ani și, prin urmare, experimentează efectele secundare sistemice ale acestor medicamente. Tratamentul pacienților cu astm dificil de tratat trebuie să se bazeze pe o abordare sistematică și să înceapă cu confirmarea diagnosticului.2 Tusea, respirația șuierătoare și dispneea sunt simptome respiratorii comune care au potențial un diagnostic diferențial extins. Deși astmul este cea mai frecventă cauză de tuse, respirație șuierătoare și dispnee la toate vârstele, astmul este adesea atribuit în mod necorespunzător simptomelor de alte cauze.5 Diagnosticul diferențial la adulți include prezența BPOC, disfuncția corzilor vocale și bolile benigne sau maligne ale arborelui traheobronșic (Tabel).6,7

Cazurile prezentate de boală traheală benignă care au fost diagnosticate greșit ca astm foloseau > 2 medicamente pentru controlul astmului, aveau spitalizări frecvente și luau corticosteroizi sistemici de mulți ani. Ambii pacienți erau casnici și nu aveau nicio expunere de mediu sau profesională. Cazul 1 avea o îngustare difuză a sistemului traheobronșic din cauza unei calcificări difuze a inelelor cartilaginoase. Calcificarea traheală poate fi observată în policondrita recidivantă, traheobronhopatia osteocondroplastică, amiloidoza, rinoscleromul și sindromul Keutel.

Policondrita recidivantă este un sindrom autoimun rar caracterizat prin inflamație cartilaginoasă recurentă, cu distrugere și fibroză.8 Diverse structuri cartilaginoase, cum ar fi urechea, nasul, articulațiile, laringele și arborele traheobronșic, pot fi implicate.9 Îngroșarea peretelui traheal și distrugerea inelelor cartilaginoase sunt constatări cheie, în timp ce regiunea membranoasă posterioară este cruțată.10 Diagnosticul se bazează pe prezența a ≥ 3 dintre: condrita auriculară bilaterală, poliartrita inflamatorie seronegativă non-erozivă, condrita nazală, inflamația oculară, condrita tractului respirator și afectarea vestibulară audio. Arborele traheobronșic în cazul 1 a fost implicat în mod difuz. Boala a progresat în ultimii 4 ani. Inelele cartilaginoase traheobronșice ale pacientului erau calcificate în mod difuz, dar nu distruse. Deformarea cartilajului nazal era evidentă, iar pacienta se plângea de dificultăți de auz, deși nu existau semne de condrită auriculară. Ea nu a raportat antecedente de inflamație oculară sau poliartrită și, ca atare, policondrita recidivantă a fost considerată un diagnostic posibil.

Traheobronhopatia osteocondroplastică și amiloidoza sunt boli ale țesutului submucos.8 Prima se caracterizează prin noduli osteocartilaginoși multipli submucoși submucoși care cruță membrana posterioară a căilor respiratorii. Cea de-a doua constă în depunerea de material proteic anormal în țesutul extracelular. Există 3 forme de amiloidoză: depozite interstițiale difuze, noduli pulmonari unici sau multipli și, cel mai frecvent, depozite submucoase traheobronșice.11 Depozitele submucoase traheobronșice prezintă, de obicei, calcificare.12 Amiloidoza se diferențiază de traheobroncopatia osteochondroplastică prin afectarea membranei posterioare. Cazul 1 avea inele cartilaginoase calcificate, iar zona submucoasă a fost cruțată.

Rhinoscleromul este o infecție granulomatoasă cronică, progresivă, granulomatoasă cu Klebsiella rhinoscleromatis care afectează tractul respirator superior și inferior.13 Afecțiunea traheobronșică nu este frecventă.14 Îngroșarea peretelui traheal, deformarea nodulară a mucoasei, strictură subglotică și îngustarea concentrică a traheei și a bronhiilor centrale sunt principalele constatări radiologice.15 O cultură pozitivă de Klebsiella rhinoscleromatis este diagnostică, dar este observată în < 60% din cazuri.16 Caracteristicile radiologice în cazul 1 au fost în concordanță cu boala, dar nu am putut obține o probă pentru investigații microbiologice, deoarece pacientul nu și-a dat consimțământul.

Sindromul Keutel este un sindrom rar caracterizat prin brahicelefalangism, calcifierea anormală a cartilajului, pierderea auzului neural și stenoza pulmonară periferică.17 Majoritatea pacienților cu sindrom Keutel sunt copii și adulți tineri. Cazul 1 avea 46 de ani, iar debutul bolii a avut loc când pacientul avea 9 ani. Din punct de vedere radiologic, boala a progresat în ultimii 4 ani, în absența altor caracteristici sistemice.

Cazul 2 a fost diagnosticat ca traheobronhomalacie, care se caracterizează printr-o trahee și bronhii principale slabe.18 Căile respiratorii intratoracice normale se dilată în timpul inspirației și se îngustează în timpul expirației, în funcție de modificările presiunii intratoracice în timpul ciclului respirator. Traheobronhomalacia poate fi congenitală, dar este mai frecvent dobândită. Intubația prelungită, traheostomia, traumatismele externe, emfizemul și infecțiile cronice sunt cei mai frecvenți factori etiologici în traheobronhomalacia la adult.18 Multe dintre aceste afecțiuni creează o implicare segmentară a căilor respiratorii, în timp ce infecțiile cronice și emfizemul sunt de obicei legate de boala difuză. Cele mai frecvente simptome ale traheobronhomalaciei sunt dispneea, respirația șuierătoare, tusea și producerea de spută. Diagnosticul se bazează de obicei pe vizualizarea bronhoscopică cu fibră optică a unei îngustări traheale > 50% în timpul expirației.18 Tratamentul este de obicei conservator, dar în cazurile severe sunt indicate CPAP, plasarea de stent sau intervenții chirurgicale.

Traheobroncomalacia congenitală a fost luată în considerare ca diagnostic la cazul 2, deoarece plângerile ei au început în copilărie; totuși, a fost respinsă deoarece boala difuză este de obicei legată de anomalii congenitale și sindroame asociate cu alte sisteme care sunt diagnosticate în timpul copilăriei și de unele anomalii cartilaginoase cu implicarea altor structuri cartilaginoase.18

Astmul este cea mai frecventă boală în diagnosticul diferențial al fluxului expirator limitat. Mulți pacienți cu traheobronhomalacie primesc medicamente pentru astm înainte de diagnosticul definitiv. Cazul 2 primise aproape toate medicamentele pentru astm disponibile timp de 3 ani. Deoarece traheea și bronhiile principale erau implicate în mod difuz, am concluzionat că infecțiile cronice au fost cauza simptomelor pacientului.

Pacienții cu astm dificil de tratat trebuie evaluați sistematic prin diagnostic diferențial. Multe afecțiuni diverse trebuie să fie responsabile de limitarea fluxului expirator. Diagnosticul definitiv al bolii de bază este crucial pentru a evita tratamentul inutil cu corticosteroizi în doze mari pe termen lung, care poate avea efecte secundare sistemice severe mai degrabă decât acțiune terapeutică.

.