PMC
DISCUȚII Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare extrem de rară care afectează bolnavul cu probleme motorii și cognitive debilitante, hiperuricemie și nevoia de a se răni prin acte de comportament automutilator. Deși se naște normal, sugarul dezvoltă semne extrapiramidale (coree, distonie), iar semnele tractului piramidal (hiperreflexie, clonus susținut al gleznei, semn Babinski pozitiv, foarfecă) devin evidente […]