2.5: Cariotipurile descriu numărul și structura cromozomilor

Autozomii și cromozomii sexuali

În figura de mai sus observați că majoritatea cromozomilor sunt împerecheați (aceeași lungime, aceeași localizare a centromerului și același model de benzi). Acești cromozomi se numesc autosomi. Observați însă că doi dintre cromozomi, X și Y, nu arată la fel. Aceștia sunt cromozomi sexuali. La oameni, masculii au câte unul din fiecare, în timp ce femelele au doi cromozomi X. Autosomii sunt acei cromozomi prezenți în același număr la bărbați și femei, în timp ce cromozomii sexuali sunt cei care nu sunt prezenți. Când cromozomii sexuali au fost descoperiți pentru prima dată, funcția lor era necunoscută, iar numele X a fost folosit pentru a indica acest mister. Următorii au fost numiți Y, apoi Z și apoi W.

Combinația de cromozomi sexuali în cadrul unei specii este asociată fie cu indivizi masculi, fie cu indivizi femele. La mamifere, muște de fructe și la unii embrioni de plante cu flori, cei cu doi cromozomi X se dezvoltă în femele, în timp ce cei cu un X și un Y devin masculi. La păsări, molii și fluturi, masculii sunt ZZ, iar femelele sunt ZW. Deoarece cromozomii sexuali au apărut de mai multe ori pe parcursul evoluției, mecanismul (mecanismele) molecular(e) prin care aceștia determină sexul diferă de la un organism la altul. De exemplu, deși oamenii și Drosophila au amândoi cromozomi sexuali X și Y, ei au mecanisme diferite de determinare a sexului .

La mamifere, cromozomii sexuali au evoluat imediat după divergența liniei monotremei de linia care a dus la mamiferele placentare și marsupiale. Astfel, aproape toate speciile de mamifere utilizează același sistem de determinare a sexului. În timpul embriogenezei, gonadele se vor dezvolta fie în ovare, fie în testicule. O genă prezentă doar pe cromozomul Y, numită TDF, codifică o proteină care face ca gonadele să se maturizeze în testicule. Embrionii XX nu au această genă și gonadele lor se maturizează în schimb în ovare (implicit). Odată formați, testiculele produc hormoni sexuali care dirijează restul embrionului în curs de dezvoltare să devină masculin, în timp ce ovarele produc diferiți hormoni sexuali care promovează dezvoltarea feminină. Testiculele și ovarele sunt, de asemenea, organele în care se produc gameții (spermatozoizi sau ovule).

Cum se comportă cromozomii sexuali în timpul meiozei? Ei bine, la acei indivizi cu doi cromozomi identici (adică sexe omogametice: femele XX și masculi ZZ), cromozomii se împerechează și segregă în timpul meiozei I la fel ca și autosomii. În timpul meiozei la masculii XY sau la femelele ZW (sexe heterogametice), cromozomii sexuali se împerechează unul cu celălalt (figura \(\PageIndex{16}\)). La mamifere, consecința acestui fapt este că toate ovulele vor purta un cromozom X, în timp ce spermatozoizii vor purta fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Jumătate din urmași vor primi doi cromozomi X și vor deveni femele, în timp ce jumătate vor primi un X și un Y și vor deveni masculi.

Figura \(\PageIndex{16}\): Meioza la un mamifer XY. Etapele reprezentate sunt anafaza I, anafaza II și spermatozoizii maturi. Observați cum jumătate din spermatozoizi conțin cromozomi Y și jumătate conțin cromozomi X. (Original-Harrington-CC:AN)

.