2.5: Karyotyypit kuvaavat kromosomien lukumäärää ja rakennetta

Autosomit ja sukupuolikromosomit

Oheisessa kuviossa huomaa, että suurin osa kromosomeista on parittaisia (saman pituisia, samassa paikassa sijaitsevia kromosomeja, samassa paikassa olevia kromosomeja). Näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Huomaa kuitenkin, että kaksi kromosomia, X- ja Y-kromosomi, eivät näytä samanlaisilta. Nämä ovat sukupuolikromosomeja. Ihmisillä miehillä on kumpaakin yksi kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Autosomit ovat niitä kromosomeja, joita on sama määrä miehillä ja naisilla, kun taas sukupuolikromosomit ovat niitä, joita ei ole. Kun sukupuolikromosomit löydettiin ensimmäisen kerran, niiden funktio oli tuntematon, ja tästä mysteeristä käytettiin nimeä X. Seuraavat kromosomit nimettiin Y:ksi, sitten Z:ksi ja sitten W:ksi.

Sukupuolikromosomien yhdistelmä lajin sisällä liittyy joko uros- tai naarasyksilöihin. Nisäkkäiden, hedelmäkärpästen ja joidenkin kukkivien kasvien alkioissa niistä, joilla on kaksi X-kromosomia, kehittyy naaraita, kun taas niistä, joilla on X ja Y, tulee uroksia. Linnuilla, koiperhosilla ja perhosilla urokset ovat ZZ-kromosomeja ja naaraat ZW-kromosomeja. Koska sukupuolikromosomit ovat syntyneet useita kertoja evoluution aikana, molekyylimekanismi(t), jonka (joiden) avulla ne määräävät sukupuolen, eroavat toisistaan eri eliöissä. Vaikka esimerkiksi ihmisillä ja Drosophilalla on molemmilla X- ja Y-sukupuolikromosomit, niillä on erilaiset mekanismit sukupuolen määrittämiseksi .

Nisäkkäillä sukupuolikromosomit kehittyivät juuri sen jälkeen, kun monotreemien sukulinja erosi siitä sukulinjasta, joka johti istukkaisiin ja sammakkoeläimiin. Näin ollen lähes kaikki nisäkäslajit käyttävät samaa sukupuolen määritysjärjestelmää. Alkionkehityksen aikana sukurauhaset kehittyvät joko munasarjoiksi tai kiveksiksi. Ainoastaan Y-kromosomissa oleva geeni nimeltä TDF koodaa proteiinia, joka saa sukurauhaset kypsymään kiveksiksi. XX-alkioilla ei ole tätä geeniä, ja niiden sukurauhaset kypsyvät sen sijaan munasarjoiksi (oletusarvoisesti). Kun kivekset ovat muodostuneet, ne tuottavat sukupuolihormoneja, jotka ohjaavat muuta kehittyvää alkiota tulemaan mieheksi, kun taas munasarjat tuottavat erilaisia sukupuolihormoneja, jotka edistävät naisen kehitystä. Kivekset ja munasarjat ovat myös elimiä, joissa sukusolut (siittiöt tai munasolut) tuotetaan.

Miten sukupuolikromosomisto käyttäytyy meioosin aikana? No, niillä yksilöillä, joilla on kaksi samaa kromosomia (eli homogameettiset sukupuolet: XX-naaraat ja ZZ-urokset), kromosomit parittuvat ja segregoituvat meioosin I aikana samalla tavalla kuin autosomit. XY-urosten tai ZW-naaraiden (heterogameettiset sukupuolet) sukupuolikromosomit parittuvat keskenään meioosin aikana (kuva \(\PageIndex{16}\)). Nisäkkäillä tämä johtaa siihen, että kaikissa munasoluissa on X-kromosomi ja siittiöissä joko X- tai Y-kromosomi. Puolet jälkeläisistä saa kaksi X-kromosomia ja niistä tulee naaraita, kun taas puolet saa X- ja Y-kromosomin ja niistä tulee uroksia.

Kuva \(\PageIndex{16}\): Meioosi XY-nisäkkäällä. Kuvatut vaiheet ovat anafaasi I, anafaasi II ja kypsä sperma. Huomaa, että puolet siittiöistä sisältää Y-kromosomeja ja puolet X-kromosomeja. (Original-Harrington-CC:AN)