O que é Translocation Down Syndrome?

Síndrome de Translocation Down ocorre quando uma cópia extra do cromossoma 21 é anexada a outro cromossoma. Isto ocorre em cada célula do corpo.

• Cromossomas contêm toda a informação genética que diz ao corpo como se desenvolver e funcionar.
• A maioria das pessoas tem 46 cromossomas no total (23 pares) em cada célula do corpo. Um dos cromossomas de cada par vem do pai e o outro em cada par vem da mãe.
• Uma cópia extra do cromossoma 21 causa as diferenças que vemos nas pessoas com síndrome de Down.
• Entre 3% e 4% das pessoas com síndrome de Down têm síndrome de Down por translocação.

Como é a síndrome de Down por translocação?

Na síndrome de Down por translocação uma cópia extra do cromossoma 21 é anexada a outro cromossoma. Por exemplo, quando uma cópia extra do cromossoma 21 é anexada ao cromossoma 14, ela se parece com a imagem abaixo.

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O que causa a Síndrome de Translocation Down?

A síndrome por translocação pode acontecer de duas maneiras:

• Pode ser causada por genes extras no óvulo ou esperma de um dos pais.
• Pode ocorrer por acaso.

O que é a translocação equilibrada?

Se a cópia extra do cromossoma 21 for herdada de um dos pais no óvulo ou esperma, significa que o pai “carrega” este tipo de síndrome de Down. Estes pais têm uma “translocação equilibrada”. A translocação balanceada acontece quando há a quantidade certa de material genético presente no local errado.

As pessoas com translocação balanceada têm sintomas da síndrome de Down?

As pessoas com translocação balanceada não têm nenhuma característica da síndrome de Down. Entretanto, eles podem ter problemas de concepção.

• Even se portadores tiverem o número correto de genes, o óvulo ou espermatozóide pode ter muitos ou poucos genes. Isto pode causar um aborto espontâneo.

O que a Síndrome de Translocation Down significa para o meu filho?

• Pessoas com síndrome de Translocation Down partilham muitos dos problemas de saúde e aprendizagem com pessoas com outros tipos de síndrome de Down.
• Sem um exame de sangue, é impossível distinguir entre pessoas com síndrome de Down e pessoas com outros tipos de síndrome de Down.
• Todas as pessoas com síndrome de Down têm problemas de aprendizagem. A localização específica de genes adicionais geralmente não nos ajuda a prever como uma criança se desenvolverá.

Posso ter outro bebê com síndrome de Down?

Sim. Síndrome de Translocation Down é o único tipo de síndrome de Down que pode ser herdado de pais que não têm características de Down.

• Se um dos pais tiver uma translocação equilibrada, há até 15% de chance de ter outro filho com síndrome de Down.
• Um médico ou conselheiro genético com experiência em síndrome de Down terá prazer em discutir isso com você antes de uma futura gravidez.
• Esses médicos ou conselheiros também podem discutir quais outros membros da família têm chance de carregar a translocação equilibrada, como irmãos ou irmãs.