Queratodermia hereditária punctate tipo I
Arash K Asadi MD
Dermatologia Online Journal 9(4): 38

Do Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Abstract

Um homem de 75 anos com uma história de carcinoma prostático e fibroxantoma atípico relata uma longa história de 1-2 mm de pápulas hiperqueratósicas deprimidas nas palmas das mãos. A mãe dele sofreu uma condição semelhante. Histologicamente, as pápulas demonstraram hiperqueratose, sem colunas de paraqueratose. Foi feito um diagnóstico de queratodermia hereditária de punção tipo I (doença de Buschke-Fisher-Brauer). Esta condição, que é classificada como uma das três formas hereditárias de queratodermia palmoplantar puntiforme, é uma condição autossômica dominante com penetração variável. Caracteriza-se clinicamente por queratoses múltiplas, minúsculas e puntiformes das palmas das mãos e plantas dos pés. Os indivíduos afetados parecem estar em maior risco de desenvolver condições malignas.

Resumo clínico

História.-Um homem de 75 anos apresentou um problema de pápulas nas palmas das mãos durante muitos anos. O paciente tem uma longa história de lesões assintomáticas na palma da mão, que se tornou mais aparente após a imersão em água. A história médica passada inclui hipertensão, gota e câncer de próstata. Os medicamentos incluem diltiazem e lisinopril. Sua história dermatológica inclui um fibroxantoma atípico, que foi excisado em agosto de 2000, e numerosas queratoses solares, que foram tratadas com 5-fluorouracil e crioterapia com nitrogênio líquido. O paciente relatou que a sua mãe tinha lesões semelhantes nas palmas das mãos.

Exame físico. Nas palmas das mãos havia numerosas pápulas hiperqueratósicas de 1-2 mm deprimidas. Não havia lesões puntiformes na sola, mas havia hiperqueratose focal que afetava os pontos de pressão.

Figura 1	Figura 2

Dados radiológicos e laboratoriais. Uma colonoscopia realizada em novembro de 2002 foi normal. O antígeno prostático específico da próstata estava normal.

Diagnóstico.-Ceratodermia hereditária de punção tipo I.

Comentário

As quatro categorias de queratodermia palmo-plantar (PPKs) incluem os tipos difuso, focal e punctal, bem como as displasias ectodérmicas palmo-plantar. Os PPKs puntiformes são subdivididos em formas adquiridas e hereditárias. As formas adquiridas incluem queratoses arsênicas, que estão associadas a angiossarcoma do fígado, câncer de pele não-melanoma e adenocarcinoma brônquico; PPK idiopática, que está associada com o aumento da idade e condições malignas internas; PPK filiforme idiopático poroqueratósico, que está associado com câncer de mama, renal, de cólon e de pulmão; e PPK punctado das pregas palmares, que ocorre predominantemente em afro-caribeanos e em associação com uma diatomácea atópica.

As formas hereditárias de PPK punctadas foram classificadas em três tipos: Tipo I (doença de Buschke-Fisher-Brauer, queratose punctata e queratose papulosa) é uma condição autossômica dominante com início entre 12 e 30 anos de idade. São encontradas queratose punctata, minúsculas e múltiplas, e há uma possível associação com condições malignas. Tipo II (porokeratosis punctata, palmaris, et plantaris) é uma condição autossômica dominante com início entre 12 e 50 anos de idade. Existem numerosas espinhas queratóticas, minúsculas, que se assemelham às espinhas de uma caixa de música. Histologicamente, estes espinhos correspondem à paraqueratose colunar que se assemelha às lamelas cornoides. O tipo III (acrokeratoelastoidose lichenoides) é uma condição autossômica dominante. Existem pápulas crateriformes ovais ou poligonais nas bordas das mãos, pés e pulsos, assim como no centro das palmas das mãos e das plantas dos pés. Nenhum gene foi ainda identificado para PPKs hereditários puntiformes, e a ligação aos cromossomas 12 e 17 foi excluída em alguns pedigrees.

As características que suportam o diagnóstico de PPK hereditário tipo I neste paciente incluem uma história familiar que suporta a transmissão autossómica dominante; achados clínicos de numerosas queratoses minúsculas e puntiformes; e ausência de uma lamela coronoide histológica. Foi relatado um pedigree de quatro gerações que compreende mais de 320 indivíduos, dos quais 49 tinham PPK punctada. O padrão de herança foi autossômico dominante com penetração variável. A incidência de condições malignas neste pedigree foi de 23% em adultos acometidos por PPK punctada, em comparação com 2% em adultos não afetados. As condições malignas associadas incluem a doença de Hodgkin, assim como adenocarcinomas renais, mamários, pancreáticos e do cólon. O carcinoma prostático e o fibroxantoma atípico deste paciente são provavelmente esporádicos, embora a sua PPK punctada possa ter servido como factor de risco para o desenvolvimento destas condições malignas.

1. Stevens HP, et al. Linkage de um pedigree americano com queratoderma palmo-plantar e malignidade (displasia ectodérmica palmo-plantar tipo III) a 17q24: pesquisa bibliográfica e proposta de classificação atualizada das queratodermas. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma e malignidade em uma família de quatro gerações. Br J Dermatol 134:720, 1996.