Un hombre de 34 años con diagnóstico de esquizofrenia es remitido para una evaluación del trastorno del espectro autista. Fue diagnosticado de esquizofrenia a los 24 años sobre la base de ideación persecutoria, y ha estado tomando un antipsicótico atípico desde entonces. Tiene un alto rendimiento y se graduó con una licenciatura, pero como adulto, no ha podido conseguir un empleo y ha permanecido aislado sin contactos sociales conocidos. La información sobre el desarrollo de sus padres, con los que vive, indica que nunca ha formado amistades o relaciones y ha preferido seguir una existencia bastante solitaria. La información adicional sobre sus síntomas persecutorios indica que siempre ha sido un pensador rígido y ha mantenido creencias con total convicción, y ha sido sensible a los comentarios de los demás. El diagnóstico de esquizofrenia se basó en la presencia de estos síntomas persecutorios en asociación con síntomas negativos, incluyendo afecto plano y poca motivación. Sin embargo, información más detallada sobre el desarrollo de sus años de formación es consistente con un diagnóstico de trastorno del espectro autista.

Un número significativo de adultos puede tener un trastorno del espectro autista no diagnosticado. Algunos de ellos habrán sido manejados en los servicios de salud mental y tratados por un trastorno psicótico, por lo general en la evidencia de pensamiento delirante en un fondo de «síntomas negativos.» Aunque es razonable creer que varias de estas personas pueden tener efectivamente un trastorno esquizotípico (es decir, un trastorno nosológicamente relacionado con la esquizofrenia), algunas probablemente tienen un trastorno del espectro autista sin comorbilidad y, por lo tanto, pueden haber sido diagnosticadas erróneamente de esquizofrenia.

Es cierto que, a nivel fenomenológico, existe un considerable solapamiento entre los trastornos del espectro autista y las personalidades de tipo esquizoide. Algunos estudios genéticos recientes indican que este solapamiento puede representar mecanismos genéticos compartidos. Es poco probable que la medicación antipsicótica tenga un impacto en los patrones de pensamiento característicos de los trastornos del espectro autista, y las personas con estos trastornos parecen ser muy sensibles a los efectos secundarios de todos los medicamentos psicotrópicos. Por lo tanto, es importante hacer una distinción para evitar el uso innecesario de la medicación y para apreciar plenamente el pronóstico, que es más probable que se vea afectado positivamente por las intervenciones de habilidades sociales. Además, en ausencia de una respuesta al tratamiento, no es inusual que las personas con trastorno del espectro autista estén tomando altas dosis de antipsicóticos o una combinación de varios antipsicóticos.

La claridad diagnóstica sobre la presentación y las características de los trastornos del espectro autista en adultos ha mejorado en los últimos años, especialmente en el caso de los individuos de mayor funcionamiento, como los descritos con el síndrome de Asperger. Las características principales de este trastorno incluyen deficiencias de por vida en la interacción social y la comunicación y una tendencia a patrones de comportamiento rutinarios y ritualistas, incluida la búsqueda de patrones de interés circunscritos. Aunque estos rasgos también caracterizan a las personalidades esquizoides y esquizotípicas, la diferenciación de éstas suele lograrse mediante la obtención de una historia del desarrollo: las personas con trastorno del espectro autista tienen un inicio del cuadro clínico completo antes de los 3 años de edad, mientras que los que padecen un trastorno esquizoide o esquizotípico de la personalidad tienen un desarrollo relativamente típico cuando son niños, pero se vuelven sintomáticos en la adolescencia. Además, a diferencia de los que padecen trastornos esquizoides y esquizotípicos, las personas con trastornos del espectro autista no son necesariamente distantes, sino que pueden estar socialmente motivadas pero ser torpes, ingenuas e inapropiadas en sus intentos de relacionarse con los demás.

Aunque las creencias entre las personas con trastornos del espectro autista pueden parecer a veces persecutorias y, por lo tanto, llevar a suponer que se trata de una psicosis, el origen de tales creencias se debe probablemente a una falta de «teoría de la mente». Sin esta teoría, es difícil determinar la ironía y el sarcasmo y comprender la motivación que hay detrás de los comportamientos de otras personas. Esto, unido a una dificultad inherente para descodificar la información comunicativa no verbal, puede llevar a interpretaciones erróneas y malentendidos que pueden presentarse como creencias de naturaleza paranoide. Aunque la comorbilidad es una posibilidad en los trastornos del espectro autista, la prevalencia de la esquizofrenia ha demostrado ser sistemáticamente baja.

Después de la reevaluación, a nuestro paciente se le diagnosticó un trastorno del espectro autista y se le retiró lentamente la medicación antipsicótica sin ningún problema. Se le puso en contacto con un grupo de apoyo para el trastorno del espectro autista, y a través de un servicio para adultos con trastorno del espectro autista, pudo participar en un empleo supervisado.