Co to jest zespół Downa z translokacją?

Zespół Downa z translokacją występuje, gdy dodatkowa kopia chromosomu 21 jest dołączona do innego chromosomu. Występuje to w każdej komórce ciała.

• Chromosomy zawierają wszystkie informacje genetyczne, które mówią ciału, jak się rozwijać i funkcjonować.
• Większość ludzi ma w sumie 46 chromosomów (23 pary) w każdej komórce ciała. Jeden z chromosomów w każdej parze pochodzi od ojca, a drugi chromosom w każdej parze pochodzi od matki.
• Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje różnice, które widzimy u osób z zespołem Downa.
• Między 3% a 4% osób z zespołem Downa ma zespół Downa przez translokację.

Jak wygląda zespół Downa przez translokację?

W zespole Downa przez translokację dodatkowa kopia chromosomu 21 jest dołączona do innego chromosomu. Na przykład, gdy dodatkowa kopia chromosomu 21 jest dołączona do chromosomu 14, wygląda to tak, jak na obrazku poniżej.

Co powoduje translokację zespołu Downa?

Zespół Downa przez translokację może wystąpić w jeden z dwóch sposobów:

• Może być spowodowany przez dodatkowe geny w jaju lub spermie jednego z rodziców.
• Może wystąpić przez przypadek.

Co to jest zrównoważona translokacja?

Jeśli dodatkowa kopia chromosomu 21 jest odziedziczona od rodzica w jaju lub plemniku, oznacza to, że rodzic „nosi” ten typ zespołu Downa. Ci rodzice mają „zrównoważoną translokację”. Zrównoważona translokacja występuje wtedy, gdy odpowiednia ilość materiału genetycznego jest obecna w niewłaściwym miejscu.

Czy osoby z zrównoważoną translokacją mają objawy zespołu Downa?

Osoby z zrównoważoną translokacją nie mają żadnych cech zespołu Downa. Jednak mogą mieć problemy z poczęciem.

• Nawet jeśli nosiciele mają prawidłową liczbę genów, jajo lub plemnik mogą mieć zbyt wiele lub zbyt mało genów. Może to spowodować nieoczekiwane poronienie.

What Translocation Down Syndrome Means for My Child?

• People with translocation Down syndrome share many of the health and learning problems with people with other types of Down syndrome.
• Bez badania krwi nie jest możliwe odróżnienie osób z translokacyjnym zespołem Downa od osób z innymi rodzajami zespołu Downa.
• Wszystkie osoby z zespołem Downa mają problemy z nauką. Specyficzna lokalizacja dodatkowych genów na ogół nie pomaga nam przewidzieć, jak rozwinie się dziecko.

Czy mogę mieć inne dziecko z zespołem Downa?

Tak. Zespół Downa z translokacją jest jedynym rodzajem zespołu Downa, który może być dziedziczony od rodziców, którzy nie mają cech zespołu Downa.

• Jeśli jedno z rodziców ma translokację zrównoważoną, istnieje do 15% szans na posiadanie kolejnego dziecka z zespołem Downa.
• Lekarz lub doradca genetyczny z doświadczeniem w zespole Downa z przyjemnością omówi to z Tobą przed przyszłą ciążą.
• Tacy lekarze lub doradcy mogą również omówić, którzy inni członkowie rodziny mają szansę nosić translokację zrównoważoną, tacy jak bracia lub siostry.

.