Type I hereditary punctate keratoderma
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38
From the Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University
Streszczenie
75-letni mężczyzna z wywiadem raka prostaty i atypowego fibroxanthoma zgłasza wieloletnią historię 1-2 mm wgłębionych, hiperkeratotycznych grudek na dłoniach. Jego matka cierpiała na podobną dolegliwość. Histologicznie, grudki wykazały hiperkeratozę, bez kolumn parakeratozy. Postawiono rozpoznanie dziedzicznego rogowacenia punkcikowatego typu I (choroba Buschkego-Fishera-Brauera). Schorzenie to, zaliczane do jednej z trzech dziedzicznych postaci punkcikowatego rogowacenia dłoni i stóp, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco o zmiennej penetracji. Charakteryzuje się klinicznie mnogimi, drobnymi, punkcikowatymi rogowaceniami dłoni i podeszew. Osoby dotknięte tą chorobą wydają się być w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju złośliwych schorzeń.
Podsumowanie kliniczne
Historia.- 75-letni mężczyzna zgłosił się z wieloletnim problemem grudek na dłoniach. Pacjent ma długą historię bezobjawowych zmian na dłoniach, które stały się bardziej widoczne po zanurzeniu w wodzie. W wywiadzie stwierdzono nadciśnienie tętnicze, dnę moczanową i raka gruczołu krokowego. Leki to diltiazem i lisinopril. Historia dermatologiczna obejmuje atypowego włókniaka, który został wycięty w sierpniu 2000 roku, oraz liczne rogowacenia słoneczne, które były leczone 5-fluorouracylem i krioterapią ciekłym azotem. Pacjent podał, że jego matka miała podobne zmiany na dłoniach.
Badanie przedmiotowe.- Na dłoniach znajdowały się liczne 1-2 mm wgłębione, hiperkeratotyczne grudki. Na podeszwach nie było zmian punktowych, ale występowała ogniskowa hiperkeratoza, która dotyczyła punktów ucisku.
 |
 |
| Rysunek 1 | Rysunek 2 |
|---|
Dane radiologiczne i laboratoryjne.-Radiogram klatki piersiowej i tomografia komputerowa wykazały guzek lewego płuca. Kolonoskopia wykonana w listopadzie 2002 roku była prawidłowa. Antygen specyficzny dla prostaty był w normie.
Histopatologia.-Występuje hiperplazja naskórka z hipergranulozą i znaczną hiperkeratozą ortokeratotyczną. Występuje powierzchowny, okołonaczyniowy naciek limfocytów.
Diagnoza.- Dziedziczne rogowacenie punkcikowate typu I.
Komentarz
Cztery kategorie rogowacenia dłoni i stóp (PPK) obejmują typy rozsiane, ogniskowe i punktowe, jak również dysplazje ektodermalne dłoni i stóp. PPK punktowe dzielą się na formy nabyte i dziedziczne. Formy nabyte obejmują rogowacenie arsenowe, które jest związane z naczyniakomięsakiem wątroby, nieczerniakowym rakiem skóry i gruczolakorakiem oskrzeli; idiopatyczna punktowa PPK, która jest związana z postępującym wiekiem i wewnętrznymi stanami złośliwymi; idiopatyczna włóknista porokeratotyczna PPK, która jest związana z rakiem piersi, nerek, okrężnicy i płuc; oraz punkcikowata PPK fałdów dłoniowych, która występuje głównie u Afro-Caribów i w połączeniu z diatezą atopową.
Dziedziczne postacie punkcikowatych PPK podzielono na trzy typy: Typ I (choroba Buschke-Fishera-Brauera, keratosis punctata, keratosis papulosa) jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, o początku między 12. a 30. rokiem życia. Stwierdza się liczne drobne, punkcikowate rogowacenia i możliwy jest związek z chorobami nowotworowymi. Typ II (porokeratosis punctata, palmaris, et plantaris) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, pojawiającą się między 12 a 50 rokiem życia. Występują tu liczne, drobne, rogowaciejące kolce, przypominające kolce pozytywki. Histologicznie kolce te odpowiadają kolumnowym parakeratozom, które przypominają blaszki rogowe. Typ III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Występują owalne lub wielokątne kraterowate grudki na obrzeżach dłoni, stóp i nadgarstków, jak również na środku dłoni i podeszwach. Dotychczas nie zidentyfikowano genu odpowiedzialnego za dziedziczne punkcikowate PPK, a w niektórych rodowodach wykluczono powiązanie z chromosomami 12 i 17.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.
.