Click for pdf: Common pediatric bone diseases

General Presentation

Background: U dzieci nierzadko dochodzi do złamań po przebytym urazie. Jednakże u dzieci mogą również występować złamania patologiczne, które są złamaniami występującymi w nieprawidłowych kościach i zazwyczaj pojawiają się podczas rutynowych czynności lub po niewielkim urazie. Ważne jest, aby umieć odróżnić złamania urazowe od złamań patologicznych, ponieważ rokowanie i leczenie mogą się dość znacznie różnić. Należy również wziąć pod uwagę nieprzypadkowy uraz u dziecka, u którego występuje wiele niewyjaśnionych złamań. Urazy nieprzypadkowe są omówione w oddzielnym artykule na tej stronie.

Złamania te będą generalnie występować jako zlokalizowany ból i tkliwość nad zaangażowaną kością. Odmowa dźwigania ciężarów u młodszych, niewerbalnych dzieci jest również bardzo częsta.

Patofizjologia: Chociaż istnieje wiele potencjalnych etiologii osłabienia kości objawiających się patologicznymi złamaniami, łatwo jest podzielić je na trzy kategorie o wspólnej etiologii:

1) Metaboliczna choroba kości- np. krzywica

2) Nowotwory kości – np. Nowotwory łagodne (włókniaki niezłośliwe i osteochondromy) oraz nowotwory złośliwe (mięsaki kościopochodne i mięsak Ewinga)

3) Choroby tkanki łącznej kości- np. Osteogenesis imperfecta

Metaboliczna choroba kości: Prawidłowy wzrost i mineralizacja kości wymaga odpowiedniej ilości wapnia i fosforanów. Istnieje wiele etiologii krzywicy, w tym niedobory żywieniowe (wapnia, fosforanu i witaminy D), indukowane lekami, patologią nerek i nowotworami. Efekt końcowy i objawy kliniczne krzywicy są wtórne do niepowodzenia uwapnienia chrząstki płytki wzrostowej z powodu niedoboru wapnia lub fosforanu. Krzywica jest definiowana jako niedobór mineralizacji w płytce wzrostowej kości, podczas gdy osteomalacja odnosi się do upośledzonej mineralizacji macierzy kostnej. Krzywica występuje stosunkowo często u dzieci, szczególnie u tych, które mają ubogą dietę, słabe wchłanianie, zwiększone wydalanie wapnia, fosforanów lub witaminy D, u wcześniaków lub niemowląt karmionych piersią, które nie są suplementowane witaminą D. Bez względu na to, czy jest to krzywica z niedoborem wapnia czy fosforanu, typowe objawy kliniczne związane z krzywicą obejmują:

• Objawy szkieletowe (patrz Rycina 1):
  • Opóźnione zamknięcie ciemiączka
  • Wyrostki ciemieniowe i czołowe
  • Craniotabes (miękkie kości czaszki)
  • Różaniec płucny (powiększenie połączenia kostno-chrzęstnego tak, że występuje beading w poprzek przednio-bocznych aspektów klatki piersiowej)
  • Widoczność nadgarstków; koślawość dalszej części kości promieniowej i łokciowej
  • Progresywne koślawość kości udowej i piszczelowej
• Znaleziska pozaszkieletowe (różnią się w zależności od pierwotnego niedoboru minerałów):
  • Krzywica kalcyferyczna – hipoplazja szkliwa zębów, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnione osiągnięcie kamieni milowych w rozwoju motorycznym, napady hipokalcemii, wzmożona potliwość
  • Krzywica fosfopeniczna – ropnie zębów

Twory kości: Guzy, niezależnie od tego, czy są łagodne czy złośliwe, mogą powodować złamania patologiczne poprzez rozrost i zastępowanie normalnej tkanki kostnej. W wyniku tego powstaje nieprawidłowa, osłabiona kość, bardziej podatna na złamania. U dzieci łagodne nowotwory kości występują dość często, ale często są bezobjawowe i wykrywane przypadkowo podczas oceny urazu lub innego schorzenia, a zatem ich rzeczywista częstość występowania jest nieznana. Jeśli są objawowe, mogą objawiać się zlokalizowanym bólem, obrzękiem, deformacją lub złamaniem patologicznym. Większość łagodnych nowotworów pojawia się w drugiej dekadzie życia. Dwa przykłady powszechnie występujących łagodnych nowotworów, które mogą występować jako złamania patologiczne to włókniaki niekostniające i kostniaki osteoidalne.

Złośliwe nowotwory kości stanowią 5% wszystkich dziecięcych nowotworów złośliwych, ze szczytem występowania w wieku 10-24 lat. Dwa najczęstsze nowotwory złośliwe kości u dzieci to mięsak Ewinga i mięsak kościopochodny, które łącznie stanowią 90% dziecięcych nowotworów kości. Mięsak Ewinga jest bardziej powszechny w ciągu pierwszych 10 lat, a następnie osteosarcoma staje się bardziej powszechne. Nowotwory te często powstają w miednicy, kości udowej, piszczelowej i ramiennej. Mogą one powszechnie występować z objawami bólu i obrzęku, które mogą być gorsze przy wysiłku fizycznym lub w nocy, a czasami pierwsze objawy mogą być spowodowane złamaniem patologicznym.

Connective Tissue Disease: Osteogenesis imperfecta (OI) jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej powszechnie znanym jako „choroba kruchych kości”, które może objawiać się w szerokim spektrum, od łagodnych do śmiertelnych form. Zwykle jest ona spowodowana niedoborem prawidłowego kolagenu typu I, który jest organicznym składnikiem niezbędnym do prawidłowego tworzenia kości. Chociaż częstość jej występowania szacuje się na około 0,005%, ważne jest uwzględnienie tej choroby w diagnostyce różnicowej, ponieważ może ona wcześnie ujawnić się u dzieci w postaci licznych i nawracających złamań patologicznych. Do częstych objawów klinicznych IO należą:

• Wielokrotne i/lub atypowe złamania
• Skrócenie wzrostu
• Skolioza
• Zniekształcenia czaszki
• Kości Robaka (nieregularne,
• Niebieska twardówka
• Utrata słuchu
• Opalizujące zęby, które szybko się ścierają
• Zwiększona wiotkość więzadeł i skóry
• Łatwe powstawanie siniaków
• Przyspieszona osteoporoza

Pytania do zadania

• Jak doszło do złamania – Jak, kiedy, gdzie? – Aby ustalić, czy było to złamanie patologiczne czy urazowe
• Czy dziecko miało wcześniej jakieś złamania lub inne współistniejące złamania? Jeśli tak, czy może Pan/Pani je opisać? – Aby pomóc w określeniu złamania patologicznego lub traumatycznego
• Jaka jest dieta dziecka? Aby ustalić, czy przyczyną mogą być niedobory żywieniowe Krzywica
• Czy dziecko miało wcześniej jakieś bóle kości? Jeśli tak, czy może Pani opisać, co sprawia, że jest lepiej lub gorzej? Czy ból nasila się w nocy? Aby sprawdzić, czy nie ma potencjalnych guzów kości
• Czy dziecko ma gorączkę? Aby wykluczyć potencjalne przyczyny infekcyjne lub nowotwory złośliwe (objawy konstytucjonalne – gorączka, utrata masy ciała, obfite nocne poty)
• Czy dziecko ma inną historię choroby? Aby wykluczyć wtórną przyczynę choroby kości
• Czy podejrzewa Pani/Pan, że dziecko mogło być maltretowane? Kto jest głównym opiekunem dziecka?
• Czy dziecko przyjmuje jakieś inne leki?

.