Wat is translocatie Down-syndroom?

Translocatie Down-syndroom treedt op wanneer een extra kopie van chromosoom 21 aan een ander chromosoom is vastgehecht. Dit gebeurt in alle cellen van het lichaam.

• Chromosomen bevatten alle genetische informatie die het lichaam vertelt hoe het zich moet ontwikkelen en hoe het moet functioneren.
• De meeste mensen hebben 46 chromosomen in totaal (23 paren) in elke cel van het lichaam. Een van de chromosomen in elk paar is afkomstig van de vader en het andere chromosoom in elk paar is afkomstig van de moeder.
• Een extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt de verschillen die we zien bij mensen met het syndroom van Down.
• Tussen de 3% en 4% van de mensen met Downsyndroom heeft Downsyndroom door translocatie.

Hoe ziet Downsyndroom door translocatie eruit?

Bij Downsyndroom door translocatie is een extra kopie van chromosoom 21 aan een ander chromosoom vastgemaakt. Wanneer bijvoorbeeld een extra kopie van chromosoom 21 aan chromosoom 14 is vastgehecht, ziet dat eruit als in onderstaande afbeelding.

Wat veroorzaakt translocatie Downsyndroom?

Downsyndroom door translocatie kan op twee manieren ontstaan:

• Het kan worden veroorzaakt door extra genen in de eicel of het sperma van een van de ouders.
• Het kan door toeval ontstaan.

Wat is een gebalanceerde translocatie?

Als het extra exemplaar van chromosoom 21 in de eicel of het sperma van een ouder wordt geërfd, betekent dit dat de ouder dit type van Downsyndroom “draagt”. Deze ouders hebben een “gebalanceerde translocatie”. Een gebalanceerde translocatie treedt op wanneer de juiste hoeveelheid genetisch materiaal op de verkeerde plaats aanwezig is.

Hebben mensen met een gebalanceerde translocatie symptomen van het Down-syndroom?

Mensen met een gebalanceerde translocatie hebben geen kenmerken van het Down-syndroom. Zij kunnen echter problemen ondervinden bij het zwanger worden.

• Zelfs als dragers het juiste aantal genen hebben, kan de eicel of het sperma te veel of te weinig genen hebben. Dit kan een onverwachte miskraam veroorzaken.

Wat Translocatie Downsyndroom betekent voor mijn kind?

• Mensen met translocatie Downsyndroom delen veel van de gezondheids- en leerproblemen met mensen met andere vormen van Downsyndroom.
• Zonder bloedonderzoek is het onmogelijk om het verschil te zien tussen mensen met translocatie Down syndroom en mensen met andere vormen van Down syndroom.
• Alle mensen met Down syndroom hebben leerproblemen. De specifieke locatie van extra genen helpt over het algemeen niet om te voorspellen hoe een kind zich zal ontwikkelen.

Kan ik nog een baby met Downsyndroom krijgen?

Ja. Translocatie Downsyndroom is de enige vorm van Downsyndroom die kan worden geërfd van ouders die geen kenmerken van Downsyndroom hebben.

• Als één ouder een gebalanceerde translocatie heeft, is er tot 15% kans op nog een kind met Down syndroom.
• Een arts of genetisch consulent met expertise op het gebied van Down syndroom zal dit graag met u bespreken voor een toekomstige zwangerschap.
• Deze artsen of consulenten kunnen ook bespreken welke andere familieleden kans hebben op het dragen van de gebalanceerde translocatie, zoals broers of zussen.