Type I hereditary punctate keratoderma
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Van de Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Abstract

Een 75-jarige man met een voorgeschiedenis van prostaatcarcinoom en atypisch fibroxanthoom meldt een langdurige voorgeschiedenis van 1-2 mm depressieve, hyperkeratotische papels op de handpalmen. Zijn moeder had een soortgelijke aandoening. Histologisch vertoonden de papels hyperkeratose, zonder kolommen van parakeratose. De diagnose van type I hereditaire gepuncteerde keratodermie (ziekte van Buschke-Fisher-Brauer) werd gesteld. Deze aandoening, die wordt geclassificeerd als één van de drie erfelijke vormen van punctate palmoplantaire keratodermie, is een autosomaal-dominante aandoening met variabele penetrantie. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door meervoudige, kleine, gepuncteerde keratosen van de handpalmen en voetzolen. Getroffen personen blijken een verhoogd risico te hebben op het ontwikkelen van kwaadaardige aandoeningen.

Klinische samenvatting

Geschiedenis.-Een 75-jarige man presenteerde zich voor een jarenlang probleem van papels op de handpalmen. De patiënt heeft een lange voorgeschiedenis van asymptomatische laesies op de handpalm, die duidelijker zijn geworden na onderdompeling in water. De medische voorgeschiedenis omvat hypertensie, jicht en prostaatkanker. Medicijnen omvatten diltiazem en lisinopril. Zijn dermatologische geschiedenis omvat een atypisch fibroxanthoom, dat in augustus 2000 werd weggesneden, en talrijke solaire keratosen, die werden behandeld met 5-fluorouracil en cryotherapie met vloeibare stikstof. De patiënt meldde dat zijn moeder soortgelijke laesies op de palmen had.

Lichamelijk onderzoek.-Op de palmen waren talrijke 1-2 mm depressieve, hyperkeratotische papels. Er waren geen punctate laesies op de zolen, maar er was focale hyperkeratose die de drukpunten aantastte.

Figuur 1	Figuur 2

Radiologische en laboratoriumgegevens.-Een röntgenfoto van de borst en een computergestuurde tomografiescan toonden een knobbel in de linkerlong. Een colonoscopie uitgevoerd in november 2002 was normaal. Het prostaat-specifiek antigeen was normaal.

Histopathologie.-Er is epidermale hyperplasie met hypergranulose en duidelijke orthokeratotische hyperkeratose. Er is een oppervlakkig, perivasculair infiltraat van lymfocyten.

Diagnose.-Type I erfelijk gepuncteerd keratoderma.

Commentaar

De vier categorieën van palmoplantaire keratodermie (PPK’s) omvatten diffuse, focale en punctate typen, evenals de palmoplantaire ectodermale dysplasieën. De punctate PPK’s worden onderverdeeld in verworven en erfelijke vormen. Verworven vormen zijn arsenische keratosen, die geassocieerd zijn met angiosarcoom van de lever, nonmelanoma huidkanker, en bronchiaal adenocarcinoom; idiopathische gepuncteerde PPK, die geassocieerd is met toenemende leeftijd en inwendige kwaadaardige aandoeningen; idiopathische filiforme porokeratotische PPK, die wordt geassocieerd met borst-, nier-, colon- en longkanker; en gepuncteerde PPK van de palmarplooien, die voornamelijk voorkomt bij Afro-Caribbeanen en in associatie met een atopische diathese.

De erfelijke vormen van gepuncteerde PPK’s werden in drie typen ingedeeld: Type I (ziekte van Buschke-Fisher-Brauer, keratosis punctata, en keratosis papulosa) is een autosomaal-dominante aandoening met begin tussen de leeftijd van 12 en 30 jaar. Er worden meerdere kleine, gepuncteerde keratosen gevonden en er is een mogelijke associatie met kwaadaardige aandoeningen. Type II (porokeratosis punctata, palmaris, et plantaris) is een autosomaal-dominante aandoening met aanvang tussen de leeftijd van 12 en 50 jaar. Er zijn talrijke, kleine, keratotische stekels, die lijken op de stekels van een muziekdoosje. Histologisch komen deze stekels overeen met zuilvormige parakeratose die lijkt op cornoïdale lamellen. Type III (acrokeratoelastoïdosis lichenoides) is een autosomaal dominante aandoening. Er zijn ovale of polygonale kratervormige papels op de randen van de handen, voeten en polsen en in het midden van de handpalmen en voetzolen. Er is nog geen gen geïdentificeerd voor erfelijke punctate PPK’s, en in sommige stambomen is een verband met de chromosomen 12 en 17 uitgesloten.

Features die de diagnose van Type I erfelijke punctate PPK bij deze patiënt ondersteunen zijn onder andere een familiegeschiedenis die autosoma-dominante transmissie ondersteunt; klinische bevindingen van talrijke kleine, punctate keratosen; en afwezigheid van een coronoïde lamella histologisch. Er is een vier-generatie stamboom gerapporteerd van meer dan 320 individuen, waarvan 49 met gepuncteerde PPK. Het overervingspatroon was autosomaal dominant met variabele penetrantie. De incidentie van maligne aandoeningen in deze stamboom was 23 procent bij volwassenen met punctate PPK, vergeleken met 2 procent bij volwassenen zonder de aandoening. Geassocieerde kwaadaardige aandoeningen waren de ziekte van Hodgkin en nier-, borst-, pancreas- en colon-adenocarcinomen. Het prostaatcarcinoom en het atypische fibroxanthoom van deze patiënt zijn waarschijnlijk sporadisch, hoewel zijn gepuncteerde PPK als risicofactor voor de ontwikkeling van deze kwaadaardige aandoeningen kan hebben gediend.

1. Stevens HP, et al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma en maligniteit in een familie van vier generaties. Br J Dermatol 134:720, 1996.