Autosomen en geslachtschromosomen
In de bovenstaande figuur is te zien dat de meeste chromosomen gepaard zijn (zelfde lengte, centromeerplaats, en bandingpatroon). Deze chromosomen worden autosomen genoemd. Merk echter op dat twee van de chromosomen, de X en de Y, niet op elkaar lijken. Dit zijn geslachtschromosomen. Bij de mens hebben mannen één van elk, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Autosomen zijn de chromosomen die in hetzelfde aantal aanwezig zijn bij mannen en vrouwen, terwijl geslachtschromosomen de chromosomen zijn die dat niet zijn. Toen de geslachtschromosomen voor het eerst werden ontdekt, was hun functie onbekend en werd de naam X gebruikt om dit mysterie aan te duiden. De volgende werden Y genoemd, daarna Z, en daarna W.
De combinatie van geslachtschromosomen binnen een soort wordt geassocieerd met ofwel mannelijke ofwel vrouwelijke individuen. Bij zoogdieren, fruitvliegen en sommige bloeiende planten ontwikkelen embryo’s met twee X-chromosomen zich tot vrouwtjes, terwijl die met een X en een Y mannetjes worden. Bij vogels, motten en vlinders zijn de mannetjes ZZ en de vrouwtjes ZW. Omdat geslachtschromosomen tijdens de evolutie meermaals zijn ontstaan, verschilt het moleculaire mechanisme waarmee zij het geslacht bepalen van organisme tot organisme. Bijvoorbeeld, hoewel mensen en Drosophila beide X en Y geslachtschromosomen hebben, hebben zij verschillende mechanismen om het geslacht te bepalen.
Bij zoogdieren evolueerden de geslachtschromosomen juist na de divergentie van de monotremen lijn van de lijn die leidde tot placenta- en buidelzoogdieren. Bijna alle zoogdiersoorten maken dus gebruik van hetzelfde geslachtsbepalingssysteem. Tijdens de embryogenese ontwikkelen de geslachtsklieren zich tot ofwel eierstokken ofwel teelballen. Een gen dat alleen op het Y-chromosoom aanwezig is, TDF genaamd, codeert voor een eiwit dat de geslachtsklieren tot testikels doet uitgroeien. XX-embryo’s hebben dit gen niet en hun gonaden rijpen in plaats daarvan uit tot eierstokken (standaard). Eenmaal gevormd produceren de testikels geslachtshormonen die de rest van het zich ontwikkelende embryo sturen om mannelijk te worden, terwijl de eierstokken andere geslachtshormonen maken die de vrouwelijke ontwikkeling bevorderen. De testikels en de eierstokken zijn ook de organen waar geslachtscellen (sperma of eicellen) worden geproduceerd.
Hoe gedragen de geslachtschromosomen zich tijdens de meiose? Welnu, bij die individuen met twee van hetzelfde chromosoom (d.w.z. homogametische geslachten: XX wijfjes en ZZ mannetjes) paren en segregeren de chromosomen tijdens de meiose I op dezelfde wijze als autosomen dat doen. Tijdens de meiose bij XY mannetjes of ZW vrouwtjes (heterogametische geslachten) paren de geslachtschromosomen zich aan elkaar (Figuur \PageIndex{16}). Bij zoogdieren heeft dit tot gevolg dat alle eicellen een X-chromosoom dragen, terwijl de zaadcellen hetzij een X-, hetzij een Y-chromosoom dragen. De helft van de nakomelingen krijgt twee X-chromosomen en wordt vrouwelijk, terwijl de andere helft een X en een Y krijgt en mannelijk wordt.
Figuurtje (Pagina-index{16}): Meiose bij een XY zoogdier. De getoonde stadia zijn anafase I, anafase II, en rijp sperma. Merk op dat de helft van het sperma Y-chromosomen bevat en de andere helft X-chromosomen. (Origineel-Harrington-CC:AN)