Monoamine oxidase A deficiencyは、MAOA遺伝子の変異によって起こります。 この酵素は、セロトニン、エピネフリン、ノルエピネフリンなど、モノアミンと呼ばれる化学物質を分解します。 これらの特定のモノアミンは、脳の神経細胞間で信号を伝達する神経伝達物質として働く。 モノアミン酸化酵素Aは、信号伝達が不要になったときに、神経伝達物質を分解するのを助ける。 セロトニンによって伝達される信号は、気分、感情、睡眠、食欲を調節する。 エピネフリンとノルエピネフリンは、ストレスに対する身体の反応を制御しています。 MAOA遺伝子に変異があると、モノアミン酸化酵素Aの活性が低下し、セロトニンや他の神経伝達物質が脳に蓄積されます。 この蓄積がどのようにしてモノアミン酸化酵素A欠乏症の症状や徴候につながるかは不明である。 研究者は、セロトニンの濃度が高くなると、衝動を制御する能力が損なわれ、攻撃的になるのではないかと考えている。 また、エピネフリンやノルエピネフリンの分解が阻害されるため、ストレスに対する過剰反応として暴発する可能性もある。 これらの分子の過剰は、行動上の問題、紅潮、発汗、およびモノアミン酸化酵素A欠乏症に伴うその他の症状の原因となる可能性があり、これが、モノアミンを多く含む食品が時に症状を悪化させる理由かもしれません」

モノアミン酸化酵素Aは、正常な脳の発達に役割を果たしています。 モノアミン酸化酵素A活性の低下は、脳の特定の領域の発達を変化させ、モノアミン酸化酵素A欠乏症の人の知的障害や行動問題の一因となる可能性を示唆する研究もあります。

研究では、幼少期の虐待などの環境要因が、症状の重症化や発症した行動問題に影響を与える可能性が示唆されました。