Type I hereditary punctate keratoderma
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38
From Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University
Abstract
前立腺癌と非定型線維黄色腫の既往がある75歳男性から、手のひらに1-2mmの陥凹した過角化性丘疹の長年の既往があると報告された。 彼の母親も同様の症状に苦しんでいた。 組織学的に，丘疹は過角化を示し，傍角化のカラムはなかった． 診断はI型遺伝性点状角皮症（Buschke-Fisher-Brauer病）であった。 この疾患は，掌蹠角皮症の3つの遺伝性の型の1つに分類され，常染色体優性遺伝であり，浸透率にばらつきがある． 臨床的には、手掌および足底の多発性、微小な点状角化症が特徴である。 罹患者は、悪性疾患を発症するリスクが高いようである。
Clinical summary
病歴-75歳男性が、手掌の丘疹の長年の問題で受診した。 患者は長い間、無症状で掌に病変があり、水に浸かるとより顕著になった。 過去の病歴は、高血圧、痛風、前立腺癌などである。 服薬はジルチアゼム、リシノプリル。 皮膚科領域では，非定型線維黄色腫（2000年8月切除），多数の日光角化症（5-fluorouracilと液体窒素による凍結療法）を経験した． 患者は、母親が手のひらに同様の病変を有していると報告している。
診察・・・手掌に1〜2mm程度の陥凹した角化性丘疹が多数見られた。 足底には点状病変はなかったが、ツボに影響するような局所的な角化症が見られた。
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Radiologic and laboratory data.-Chest radiograph and computerized tomography scanで左肺結節が認められた。 2002年11月に行われた大腸内視鏡検査は正常であった。 前立腺特異抗原は正常であった。
病理組織学的所見：-過顆粒を伴う表皮過形成と著しいorthokeratotic hyperkeratosisが認められる。 表在性の血管周囲にリンパ球の浸潤がある。
診断名：I型遺伝性点状角皮症(hereditation punctate keratoderma)
Comment
掌蹠角皮症（PPK）には、掌蹠外胚葉障害と同様に、びまん型、局所型、点状型の4つの分類がある。 点状型PPKは後天性と遺伝性に分類される。 後天性には、肝臓の血管肉腫、非黒色腫皮膚癌、気管支腺癌に伴う砒素角化症、加齢や内臓悪性腫瘍に伴う特発性点状PPKがある。 乳癌、腎臓癌、結腸癌および肺癌に関連する特発性糸状ポロケラトロジーPPK、およびアフロカリビアン人に多く、アトピー性皮膚炎に関連して発生する掌擦過傷の点状PPKがあります。
穿刺性PPKの遺伝形式は3つのタイプに分類された。 I型（Buschke-Fisher-Brauer病、点状角化症、丘疹性角化症）は常染色体優性の疾患で、12～30歳の間に発症する。 小さな点状角化症が多発し、悪性疾患との関連も指摘されている。 常染色体優性遺伝で、12歳から50歳の間に発症する。 オルゴールの棘のような小さな角化性棘が多数存在する。 組織学的には、これらの棘は、角膜ラメラに類似した柱状角化症に相当する。 III型（acrokeratoelastoidosis lichenoides）は常染色体優性遺伝する疾患である。 手、足、手首の境界および手掌、足底の中央に楕円形または多角形のクレーター状の丘疹ができる。 遺伝性点状PPKの遺伝子はまだ同定されておらず、いくつかの血統では12番および17番染色体との連鎖が除外されています。
本患者のI型遺伝性点状PPKの診断を支持する特徴は、常染色体優性遺伝を支持する家族歴、多数の小さな点状角化症の臨床所見、組織学的にコロナイドラメラがないこと、などである。 4世代にわたる320人以上の血統が報告されており、そのうちの49人が点状PPKであった。 遺伝様式は常染色体優性遺伝で、浸透性は様々である。 この血統における悪性疾患の発生率は、穿刺性PPKに罹患した成人の23％であり、罹患していない成人の2％に比べ、高いものであった。 関連する悪性疾患は、ホジキン病、腎臓癌、乳癌、膵臓癌、結腸癌であった。 この患者の前立腺癌と非定型線維黄色腫は散発性であると考えられるが、穿刺性PPKがこれらの悪性疾患の発症の危険因子となった可能性がある。
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