I primi anni

Una volta a casa con il vostro bambino potete iniziare a godervi la vostra nuova aggiunta alla famiglia e iniziare a entrare nella vostra routine. Alcuni genitori trovano che sono un po’ nervosi per “andare da soli” dopo quello che può essere stato un lungo periodo in ospedale con medici &infermieri vicini in ogni momento e si possono avere preoccupazioni e timori per iniziare. A seconda dei servizi offerti dall’ospedale, potresti essere visitata da infermiere di prossimità una volta che sei a casa, che ti aiuteranno e offriranno consigli e che puoi contattare se hai qualche preoccupazione o domanda. In alternativa, il tuo consulente sanitario dovrebbe essere in grado di aiutarti e consigliarti. Ricorda, non aver mai paura di chiamare il tuo medico o l’unità pediatrica se c’è qualcosa che ti preoccupa. Potreste anche trovare utile parlare con altre famiglie che si trovano in una situazione simile e noi possiamo aiutarvi ad organizzare tutto questo. Naturalmente, potete anche contattarci in qualsiasi momento contattando il nostro numero verde 0800 731 6991.

La maggior parte dei bambini guarisce molto bene dalla CDH e rimane con pochi, se non nessuno, problemi medici duraturi, ma questo dipende davvero da ogni singolo caso e dalla gravità. I bambini con forme moderate o gravi di CDH possono avere problemi più impegnativi. Come gli operatori sanitari decidono sulla gravità della CDH può variare e possono prendere diverse cose in considerazione.

Come cominciamo a vedere più bambini che sopravvivono CDH rispetto a quando questa condizione è stata riconosciuta per la prima volta, probabilmente scopriremo e imparare di più su quali tipi di problemi o problemi medici possono sperimentare e speriamo come risolverli o trattarli e come ora abbiamo più pazienti che raggiungono l’età adulta siamo in grado di testimoniare e identificare eventuali problemi che hanno sviluppato o stanno vivendo più tardi nella vita, in modo che possiamo contribuire a migliorare i risultati per le generazioni future.

Qui ci sono alcuni dei problemi medici più comuni associati alla CDH, che con i progressi medici e i trattamenti di oggi sono meglio identificati e gestiti da professionisti del settore medico, insieme ad alcune altre informazioni utili su cose di cui si può avere preoccupazione.

Reflusso

Il reflusso è causato dalla valvola che si apre e si chiude quando mangiamo, che non fa il suo lavoro correttamente e permette al cibo, alle bevande e all’acido di risalire dallo stomaco nel tubo alimentare e a volte fino alla gola, causando disagio e a volte rigurgito del contenuto dello stomaco o vomito. Nella maggior parte dei casi questo è lieve e il vostro bambino può mostrare un po’ di disagio e creare più lavaggio per voi, ma normalmente non è un problema grave e può essere trattato efficacemente con farmaci prescritti dal vostro consulente o medico. A volte il reflusso può essere grave, causando al bambino e ai genitori una grande quantità di angoscia e può portare il bambino a non trattenere il cibo & bere abbastanza a lungo da trarne beneficio dal punto di vista nutrizionale. C’è anche il rischio di aspirazione del latte o del cibo, quando il latte o il cibo risale il tubo alimentare e viene inalato nei polmoni, il che può essere grave. In questi casi il tuo bambino o la tua bambina sarà indirizzato a uno specialista che può raccomandare un trattamento chirurgico per risolvere il reflusso. La procedura per risolvere il reflusso si chiama fundoplicatio di Nissen. Questa procedura permette al chirurgo di migliorare la barriera naturale tra lo stomaco e il tubo alimentare (esofago) avvolgendo una parte dello stomaco nota come fondo gastrico intorno alla parte inferiore del tubo alimentare. Questo impedisce il flusso di acido e/o cibo ecc. dallo stomaco al tubo alimentare, e rafforza la valvola tra il tubo alimentare e lo stomaco, che impedisce all’acido di risalire facilmente. Questa procedura è spesso fatta usando uno strumento chirurgico con una telecamera chiamata laparoscopio. Questo è come un telescopio sottile con una fonte di luce e viene utilizzato per illuminare e ingrandire tutto all’interno del tubo alimentare e dello stomaco in modo che il chirurgo possa vedere le cose chiaramente. Una fundoplicazione può anche essere fatta come chirurgia tradizionale (aperta).

Alimentazione

Alcuni bambini che sono nati con CDH a volte hanno difficoltà ad alimentarsi. Questo può essere dovuto ad una varietà di ragioni, dalla lunga permanenza iniziale in UTIN, all’accettazione del volume di alimentazione, al reflusso, al non gradire le cose in bocca o vicino alla bocca (problemi sensoriali) o ad una combinazione. Questi bambini a volte hanno bisogno di un aiuto extra. Questo aiuto extra può essere fornito da un dietista o da un logopedista (a volte chiamato SALT), o da entrambi. L’aiuto extra può essere a volte tramite un tubo di alimentazione. Ci sono diversi tipi di tubo, come un tubo NG (Naso-Gastrico), che passa attraverso il naso e nello stomaco, o un tubo G (Gastrico), che viene inserito attraverso la pelle della pancia e direttamente nello stomaco. Questi sono i tipi più comuni di tubo di alimentazione. Se viene diagnosticato il reflusso, possono essere necessari anche dei farmaci e a volte uno speciale latte più denso o un latte ad alto contenuto calorico, che di solito viene prescritto. Questo è spesso sufficiente per gestire la condizione, tuttavia occasionalmente il reflusso può essere grave e una fundoplicazione di Nissen è necessaria per aiutare il bambino a trattenere il cibo. Alcuni bambini trovano difficile accettare il volume di cibo richiesto e a volte può essere introdotta una pompa di alimentazione che alimenta il cibo a goccia per un periodo di tempo mentre il bambino cresce e può accettare più cibo. Tutte queste misure possono essere d’aiuto se il vostro bambino non sta mettendo su peso e altezza come dovrebbe. A volte questo viene chiamato “mancata crescita”. Potreste anche essere indirizzati ad un dietologo che sarà in grado di consigliarvi su come migliorare il peso e la crescita.

I problemi di alimentazione possono essere molto stressanti sia per voi che per il vostro bambino e farvi sentire soli. Qui a CDH UK abbiamo molte persone che hanno esperienza di questo e ‘siamo sempre qui’ se avete bisogno di parlare. Abbiamo anche ulteriori opuscoli informativi sulle difficoltà di alimentazione.

Asma

Alcuni bambini che sono nati con CDH a volte hanno un rischio leggermente aumentato di sviluppare l’asma. È estremamente importante che se il vostro bambino ha difficoltà a respirare, lo portiate subito dal vostro medico per una diagnosi. Ci sono ora molti farmaci che possono essere utilizzati per aiutare a controllare l’asma e se usato correttamente può essere di grande beneficio per il vostro bambino. Alcuni genitori riferiscono che il loro bambino CDH sembra respirare molto più velocemente del normale e questo dovrebbe essere discusso con il vostro pediatra. Il più delle volte è semplicemente dovuto al fatto che i loro polmoni sono più piccoli e non c’è nulla di cui preoccuparsi in quanto migliora con la crescita dei polmoni. I bambini con CDH sembrano avere una maggiore incidenza di infezioni toraciche rispetto ad altri bambini piccoli, quindi è importante che consideriate di farli vaccinare contro l’influenza. I bambini CDH che tornano a casa ancora sotto ossigeno sono particolarmente a rischio di tutti gli insetti invernali e dovreste chiedere consiglio al vostro medico su quali vaccinazioni possono essere utili.

Infezioni del torace

Potreste notare che vostro figlio soffre più degli altri bambini di infezioni del torace o potrebbe avere infezioni del torace ricorrenti. Queste saranno trattate di conseguenza dal vostro medico o consulente e di solito troverete che le cose migliorano man mano che il vostro bambino cresce. Non abbiate paura di portare vostro figlio dal vostro medico di famiglia se pensate che possa avere o stia sviluppando un’infezione al petto, anche se non è nulla. È sempre meglio seguire l’istinto ed essere prudenti. A volte il medico di famiglia o il consulente può prescrivere un piccolo ciclo continuo di antibiotici come misura preventiva, noto come antibiotico profilattico.

Scoliosi

E’ stato riportato che alcuni bambini con CDH hanno un rischio maggiore di sviluppare la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale). Si raccomanda pertanto che questa venga monitorata dal vostro consulente o medico di famiglia per individuarla precocemente, in modo da poterla gestire in caso di progressione. Le forme lievi di scoliosi sono gestite in modo conservativo, il che significa che vengono osservate attentamente per evitare la chirurgia. Alcuni casi possono richiedere la fisioterapia o un gilet rigido o un’ingessatura che viene indossata per un determinato periodo di tempo per guidare la colonna vertebrale o evitare che la curva peggiori. Se è necessario un intervento chirurgico in un caso grave, questo normalmente comporta l’inserimento di barre di metallo per raddrizzare la spina dorsale e mantenerla.

Udito

Occasionalmente i bambini nati con CDH possono sviluppare una perdita dell’udito. Nessuno è veramente sicuro del perché questo accada, ma si pensa che sia legato alla ventilazione artificiale. L’udito del vostro bambino sarà monitorato regolarmente per assicurarsi che non si sia sviluppata alcuna perdita di udito. A volte i bambini con CDH possono anche soffrire di un ritardo nel parlare e possono richiedere una terapia del linguaggio.

Sviluppo

Alcuni bambini mostrano alcuni segni di ritardo nello sviluppo. Questo a volte si nota di più nei bambini la cui permanenza in ospedale è stata prolungata. Nessuno è sicuro del perché questo accada, ma si pensa che sia di nuovo associato alla ventilazione artificiale e al ritardo del contatto materno. Il tipo di ritardo può essere vario, dal sedersi in ritardo, al ritardo nel camminare, ai ritardi nel parlare e nel linguaggio e talvolta ai ritardi nell’apprendimento quando sono più grandi. Se siete preoccupati per lo sviluppo del vostro bambino, informate il vostro pediatra, il medico di famiglia o l’assistente sanitario. Se lo riterranno necessario vi indirizzeranno ad uno specialista che si occupa di sviluppo infantile.

Ri-ernizione

Occasionalmente alcuni bambini CDH ri-ernieranno. E’ importante riconoscere i segni se questo dovesse accadere –

• Inizio improvviso di difficoltà respiratorie
• Vomito grave; specialmente bile verde, indicando che potrebbe esserci una torsione nell’intestino che potrebbe richiedere un intervento chirurgico
• Qualsiasi disagio addominale
• Generalmente sensazione di letargia & malessere

Si prega di consultare immediatamente un medico se si sospetta che il vostro bambino abbia rierniato. Se il vostro bambino ha ri-erniato, allora una seconda riparazione ha luogo normalmente per riparare il diaframma. Questo è normalmente abbastanza semplice e il vostro fornitore medico sarà in grado di discutere tutte le opzioni con voi e programmare un tempo e un ospedale per questo di prendere posto.

Virus stagionali

Ogni anno, soprattutto durante i mesi invernali vediamo l’arrivo di diversi tipi di virus come; Norovirus (malattia &diarrea) il freddo comune e vari virus influenzali. Questi virus possono essere estremamente preoccupanti per i genitori, soprattutto se si considera che molti bambini CDH hanno già problemi di alimentazione e di respirazione, che possono essere peggiorati molto da questi virus. I genitori possono diventare eccessivamente stressati e questo può portare a non volere che il bambino si trovi in un ambiente dove ci sono molte persone, come feste, riunioni di famiglia e persino la scuola. Questo è comprensibile, ma ci sono dei passi che puoi fare per ridurre la possibilità che tuo figlio contragga uno di questi virus (anche se non ci sono garanzie!). Ovviamente, è necessario adottare norme igieniche rigorose, come non condividere tazze e posate, cibo o bevande e assicurarsi che le mani siano accuratamente lavate prima e dopo i pasti e dopo aver visitato luoghi e, naturalmente, dopo il cambio del pannolino e le visite al bagno. Assicuratevi che i nasi che colano siano tenuti puliti e che tosse e starnuti siano raccolti in un fazzoletto pulito, gettati in un cestino dopo l’uso e che le mani siano lavate. Potete anche discutere dei vaccini antinfluenzali disponibili con il vostro medico di famiglia. È anche consigliabile chiedere ad amici e parenti di non andare a trovarli se hanno dei virus o se sono stati in contatto con qualcuno che ha mostrato i sintomi di un virus e di evitare, se possibile, aree o luoghi in cui si sa che ci sono stati casi di virus, come ospedali, gruppi di gioco ecc. Se il vostro bambino si ammala a causa di un virus, cercate il consiglio del vostro medico di base per telefono (non volete diffonderlo visitando l’ambulatorio, se questo può essere evitato) e se i sintomi persistono o peggiorano, richiedete una visita del medico di base o chiamate l’NHS Direct 0845 4647.

Alimentazione dei bambini

Alcuni bambini con CDH non tollerano bene il cibo grumoso dello svezzamento, e possono passare direttamente al finger food dalla purea. Alcuni tendono ad avere un riflesso faringeo troppo sviluppato e possono ammalarsi molto facilmente. Questo può essere abbastanza allarmante all’inizio, e può essere una buona idea dirlo alla scuola o all’asilo e a chiunque si prenda cura di loro.

Molti bambini con CDH non mangiano grandi quantità e preferiscono pascolare, e possono sviluppare avversioni al cibo, forse non mangiando cibi caldi o certi altri cibi, e attenendosi a una piccola gamma di cibi; yogurt, frutta, cetrioli ecc. Può essere frustrante cucinare i pasti della famiglia e il vostro bambino non mangia nulla. Cercate di non preoccuparvi, i bambini in genere non muoiono di fame! Cercate di non pensare che vostro figlio sia deliberatamente maldestro, o almeno dategli il beneficio del dubbio. Cercate di lasciare che vostro figlio mangi quello che sapete che gli piace, sapendo che questo significherà spesso fargli degli spuntini separati durante i pasti in famiglia e allo stesso tempo dargli l’opportunità di mangiare quello che mangiano tutti gli altri. Se il vostro bambino è stato alimentato via tubo per un lungo periodo di tempo, specialmente se via tubo NG, potrebbe associare il cibo al naso, e quindi potrebbe cercare di spingere il cibo su per il naso invece di metterlo in bocca! State attenti a questo quando li svezzate al finger food, e specialmente se al vostro bambino piacciono piccoli oggetti di cibo come uvetta, smarties o altri piccoli oggetti.

Inizio o trasferimento della scuola

Assicuratevi che la scuola di vostro figlio abbia tutte le informazioni di cui ha bisogno riguardo a vostro figlio e alla CDH. Stampatelo e inviatelo ogni anno, e assicuratevi che tutto il personale della scuola sappia esattamente cos’è la CDH e qual è la situazione individuale di vostro figlio. Includi i numeri di contatto per le emergenze. Controllate regolarmente la data di tutti i farmaci presenti a scuola e sostituiteli se necessario. E’ saggio assicurarsi che vostro figlio sia aggiornato con tutte le vaccinazioni e che faccia il vaccino annuale per l’influenza. La maggior parte dei bambini con CDH può fare educazione fisica, nuotare e partecipare a tutte le normali attività scolastiche. Se hanno la cena a scuola, forse il personale della mensa terrà un “diario della cena” che vi dirà cosa ha mangiato vostro figlio e quanto è riuscito a mangiare. Se vostro figlio ha più problemi di salute, allora potreste richiedere una dichiarazione medica o, se ci sono ritardi nello sviluppo, una dichiarazione dei bisogni educativi (SEN). La vostra scuola locale e la LEA saranno in grado di aiutarvi a decidere se avete bisogno di questo.

Out and about

Non c’è motivo per cui i bambini CDH non possano andare in vacanza, volare a lungo/corto raggio, andare in campeggio, nuotare ecc. Sta a voi decidere cosa il vostro bambino può affrontare (e voi!). Dovete dichiarare la CDH come una condizione medica ai fini assicurativi, e potreste dover pagare un premio extra per l’assicurazione di viaggio e vacanze. Assicurati che il tuo assicuratore sappia esattamente cos’è la CDH, perché alcuni non lo sanno. Generalmente il tuo medico di base darà al tuo bambino un controllo prima del viaggio, se questo può tranquillizzarti.

Altri problemi

Purtroppo alcuni neonati e bambini hanno problemi medici più complessi e duraturi come difetti cardiaci, dipendenza dall’ossigeno, danni cerebrali, danni intestinali, perdita totale dell’udito, o anche una mancata crescita, per nominarne alcuni, ma fortunatamente questi non sono comuni.

In età adulta

Per dare un’idea dell’età adulta abbiamo incluso i seguenti due estratti da storie scritte da adulti sopravvissuti alla CDH. Le loro esperienze sono individuali e ogni sopravvissuto alla CDH è diverso e non può essere paragonato.

L’esperienza di Emma

Guardando alla mia adolescenza e alla mia crescita mi ritengo davvero fortunata, ho trovato lo sport abbastanza difficile perché quando mi sforzo faccio fatica a riprendere fiato, e dovevo stare spesso fuori, inoltre mi veniva un ‘punto’ nella cicatrice, che era estremamente doloroso, quindi principalmente ero in grado di prendere parte solo agli sport più dolci! Ho trovato la giornata dello sport piuttosto difficile, che mi escludeva! Sono stata spesso vittima di bullismo durante gli anni di scuola a causa della mia cicatrice, mi chiamavano ‘la ragazza patchwork’ o dicevano che i miei genitori avevano provato a tagliarmi! e anche perché ero sempre molto piccola per la mia età, anche questo non aiutava! Bambini eh!.

Quando sono diventata più grande questo è ovviamente cessato, ma ero molto consapevole del mio corpo! Quando ho iniziato a trovare dei fidanzati, anche questo è stato molto difficile, ma quando sono cresciuta sono stata un po’ più avanti, dicevo “guardate la mia cicatrice”, ma ero ancora molto cosciente. Dal punto di vista medico mi ritengo davvero molto fortunato rispetto a molti sopravvissuti alla CDH, ho dovuto prendere medicine per il reflusso ogni giorno, e anche il Gaviscon. Ma in generale ho condotto una vita abbastanza normale!

Quando ho incontrato mio marito, siamo usciti per qualche appuntamento e siamo andati molto d’accordo, lui ha delle cicatrici sulla mano sinistra dovute a un’ustione da bambino, gli ho chiesto spiegazioni e mi ha detto che aveva anche lui molte cicatrici sulla gamba. Questo, in un modo divertente, mi ha fatto sentire molto più a mio agio con le mie cicatrici! (un’altra cosa che avevamo in comune)! Sono rimasta incinta a 21 anni di mia figlia Rhea, è stato uno shock, perché ero sempre stata portata a credere che non sarei stata in grado di avere figli, ma lei è stata una bella sorpresa! All’inizio della gravidanza ho visto un consulente specializzato, ho avuto la mia prima scansione a 9 settimane e da 16 settimane ho avuto scansioni ogni 2 settimane, una per assicurarsi che tutto fosse a posto, ma anche per vedere se il bambino aveva anche CDH.

Quando stavo iniziando a prendere il mio pancione, dove stavo crescendo la mia cicatrice era estremamente dolorosa, la mia cicatrice principale è attaccata alle mie costole. Ho visto di nuovo il mio consulente, e mi diceva che se mai avessi voluto altri bambini, avrebbe potuto ‘tagliare la mia cicatrice’ e darmene una nuova! Allora non stavo progettando altro! Ha anche detto che non sarei stata in grado di andare a termine perché non potevo crescere fino a termine! Durante la gravidanza ho sviluppato il diabete che ha anche reso la gravidanza più difficile! A circa 20 settimane avevo molti dolori con la mia cicatrice, ma non ero felice di prendere farmaci, ho usato una macchina TENS e ho avuto un sacco di riposo a letto. A questo punto stavo prendendo una bottiglia di Gaviscon a settimana, il reflusso era un problema enorme come in una gravidanza “normale”. Ma era molto estremo!

Hanno deciso di indurmi a 36 settimane, e mi hanno detto che forse avrei dovuto fare un cesareo perché spingere avrebbe messo a dura prova la mia cicatrice già stirata.

Sono andata in ospedale per essere indotta a 36 settimane! Non potevo muovermi molto! Li ho presi tutti di sorpresa e ho dato alla luce mia figlia alle 6.40 del mattino! Ero felicissima di aver potuto partorire naturalmente! Incredibile! Mia figlia è nata perfetta, senza problemi, senza CDH. Tutto quello che ha avuto è stato un tubo di alimentazione per 36 ore perché non aveva il riflesso di suzione a causa di essere prematura!

Mi ritengo molto fortunata e orgogliosa di essere stata in grado di dare alla luce mia figlia, con problemi limitati!

3 anni dopo ho avuto mio figlio, non ho scelto l’opzione di avere la mia cicatrice tagliata, come ho pensato come era stato allungato già una volta, sarebbe bene di nuovo! Questa gravidanza è stata quasi la stessa della mia prima fino a circa 20 settimane e ho sviluppato la sinossi del pube. Questo è stato un dolore aggiunto che ho trovato davvero difficile, quindi ancora più riposo a letto ed ero sulle stampelle! E sì, il diabete è tornato! Grrr (che non è mai andato da quando ho avuto lui).

Ho avuto tutte le solite 2 scansioni settimanali come ho fatto con Rhea. Il consulente ha detto di nuovo che non potevo andare a termine. E ha fortemente raccomandato un cesareo a 36 settimane! Sono entrata in travaglio a 34 settimane in piena notte, e lui è nato alle 5.20 del mattino! E troppo tardi per un cesareo! Ero davvero scioccata perché è successo tutto così in fretta! Ma siccome era prematuro, nato a 34 settimane, è stato portato direttamente in SCBU, era attaccato ad un ventilatore ed era gravemente malato, ma 4 settimane dopo è tornato a casa! Niente CDH! Però aveva problemi di respirazione ed era un bambino molto povero. A 6 settimane (il giorno di Santo Stefano, il giorno del parto) ha smesso di respirare, ho dovuto praticargli la rianimazione cardiopolmonare ed è stato il giorno peggiore della mia vita, è stato trasportato in ospedale e dopo 3 settimane in HDU è tornato a casa.

Ayrton ora ha 7 anni ed è molto sano e Rhea ora ha 10 anni ed è anche sana! Dopo 2 bambini sani, niente più per me! Mi ritengo molto fortunata ad averli avuti e ad aver superato 2 gravidanze. E mi è rimasto solo il diabete! Un piccolo prezzo da pagare! Devo ancora prendere farmaci per il reflusso ogni giorno.

Ora negli ultimi 18 mesi ho sofferto di Coxyodinia, davvero molto doloroso. Ho visto il mio consulente poco prima di Natale e sono in attesa di avere un’epidurale nel mio coccige. All’inizio l’hanno attribuito al parto, ma quando l’ho vista a dicembre sembra pensare che abbia qualcosa a che fare con tutti i problemi che ho avuto da piccola. Non ne sono sicuro, e ad essere onesto non sono preoccupato di cosa l’abbia effettivamente causato.

L’esperienza di Dave

Dave è nato nel settembre 1962 senza diagnosi prenatale di CDH. Ha iniziato a vomitare all’età di 3 mesi, e non stava mettendo su peso. È stato portato in ospedale e sua madre ha continuato a fare pressione perché ci fosse qualcosa che non andava, e alla fine gli è stata diagnosticata la CDH.

La sua CDH è stata operata e alla fine Dave se l’è cavata. Ci volle molto tempo perché Dave si rimettesse in forma e stesse bene, e fece molti controlli.

Dave è stato bene per tutti questi anni, e dice a tutti che la sua cicatrice è un morso di squalo dell’Australia.

Questo è ciò che la mamma di Dave gli ha detto sul suo inizio di vita e sulla sua CDH.

Dave è 48 ora, e spera che la sua storia porterà speranza ai genitori e le famiglie di CDH UK bambini, adolescenti e oltre.

Così come si può vedere da questi estratti vita per un sopravvissuto di CDH può variare notevolmente e come sempre più persone sopravvivono questo difetto devastante la prova più sarà compilato come a cosa aspettarsi in futuro.