Autosomi e cromosomi sessuali
Nella figura sopra si noti che la maggior parte dei cromosomi sono accoppiati (stessa lunghezza, posizione del centromero, e schema delle bande). Questi cromosomi sono chiamati autosomi. Tuttavia si noti che due dei cromosomi, l’X e l’Y non si assomigliano. Questi sono cromosomi sessuali. Negli esseri umani i maschi ne hanno uno ciascuno, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Gli autosomi sono quei cromosomi presenti nello stesso numero nei maschi e nelle femmine, mentre i cromosomi sessuali sono quelli che non lo sono. Quando i cromosomi sessuali furono scoperti per la prima volta la loro funzione era sconosciuta e il nome X fu usato per indicare questo mistero. I successivi furono chiamati Y, poi Z e poi W.
La combinazione di cromosomi sessuali all’interno di una specie è associata a individui maschi o femmine. Nei mammiferi, nei moscerini della frutta e in alcuni embrioni di piante da fiore, quelli con due cromosomi X si sviluppano in femmine, mentre quelli con una X e una Y diventano maschi. Negli uccelli, nelle falene e nelle farfalle i maschi sono ZZ e le femmine ZW. Poiché i cromosomi sessuali sono sorti più volte durante l’evoluzione, il meccanismo molecolare attraverso il quale determinano il sesso differisce tra questi organismi. Per esempio, anche se gli esseri umani e la drosofila hanno entrambi i cromosomi sessuali X e Y, hanno meccanismi diversi per determinare il sesso.
Nei mammiferi, i cromosomi sessuali si sono evoluti subito dopo la divergenza della stirpe dei monotremi dalla stirpe che ha portato ai mammiferi placentari e marsupiali. Così quasi tutte le specie di mammiferi utilizzano lo stesso sistema di determinazione del sesso. Durante l’embriogenesi le gonadi si svilupperanno in ovaie o testicoli. Un gene presente solo sul cromosoma Y chiamato TDF codifica una proteina che fa maturare le gonadi in testicoli. Gli embrioni XX non hanno questo gene e le loro gonadi maturano invece in ovaie (default). Una volta formati, i testicoli producono ormoni sessuali che dirigono il resto dell’embrione in via di sviluppo a diventare maschio, mentre le ovaie producono diversi ormoni sessuali che promuovono lo sviluppo femminile. I testicoli e le ovaie sono anche gli organi dove vengono prodotti i gameti (sperma o uova).
Come si comportano i cromosomi sessuali durante la meiosi? Bene, in quegli individui con due dello stesso cromosoma (cioè i sessi omogametici: le femmine XX e i maschi ZZ) i cromosomi si accoppiano e segregano durante la meiosi I come fanno gli autosomi. Durante la meiosi nei maschi XY o nelle femmine ZW (sessi eterogametici) i cromosomi sessuali si accoppiano tra loro (Figura \(\PageIndex{16}). Nei mammiferi la conseguenza di ciò è che tutte le cellule uovo porteranno un cromosoma X mentre le cellule spermatiche porteranno o un cromosoma X o un cromosoma Y. Metà della prole riceverà due cromosomi X e diventerà femmina, mentre metà riceverà un X e un Y e diventerà maschio.
Figura \(\PageIndex{16}): Meiosi in un mammifero XY. Gli stadi mostrati sono l’anafase I, l’anafase II e lo sperma maturo. Nota come metà degli spermatozoi contengono cromosomi Y e metà contengono cromosomi X. (Originale-Harrington-CC:AN)