Mi a transzlokációs Down-szindróma?

A transzlokációs Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a 21-es kromoszóma egy extra példánya egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a test minden sejtjében előfordul.

• A kromoszómák tartalmazzák az összes genetikai információt, amely megmondja a testnek, hogyan fejlődjön és működjön.
• A legtöbb embernek összesen 46 kromoszómája van (23 pár) a test minden sejtjében. Minden kromoszómapár egyik kromoszómája az apától, a másik kromoszóma pedig az anyától származik.
• A 21-es kromoszóma egy plusz példánya okozza a Down-szindrómás embereknél megfigyelhető különbségeket.
• A Down-szindrómások 3-4%-ának van transzlokációval járó Down-szindrómája.

Milyen a transzlokációval járó Down-szindróma?

A transzlokációval járó Down-szindrómában a 21-es kromoszóma egy extra példánya egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ha például a 21-es kromoszóma egy extra példánya a 14-es kromoszómához kapcsolódik, az alábbi képen látható módon néz ki.

Mi okozza a transzlokációs Down-szindrómát?

A transzlokáció okozta Down-szindróma kétféleképpen fordulhat elő:

• Elképzelhető, hogy az egyik szülő petesejtjében vagy spermiumában lévő plusz gének okozzák.
• Véletlenül is előfordulhat.

Mi a kiegyensúlyozott transzlokáció?

Ha a 21. kromoszóma extra példánya a petesejtben vagy a spermiumban a szülőtől öröklődik, ez azt jelenti, hogy a szülő “hordozza” a Down-szindróma ezen típusát. Ezek a szülők “kiegyensúlyozott transzlokációval” rendelkeznek. A kiegyensúlyozott transzlokáció akkor következik be, amikor a megfelelő mennyiségű genetikai anyag a rossz helyen van jelen.

A kiegyensúlyozott transzlokációval élő embereknek vannak Down-szindróma tünetei?

A kiegyensúlyozott transzlokációval élő embereknek nincsenek a Down-szindróma jellemzői. Azonban előfordulhat, hogy gondjaik lesznek a fogantatással.

• Még ha a hordozók a megfelelő számú génnel rendelkeznek is, a petesejt vagy a spermium túl sok vagy túl kevés gént tartalmazhat. Ez váratlan vetélést okozhat.

Mit jelent a transzlokációs Down-szindróma a gyermekem számára?

• A transzlokációs Down-szindrómás emberek számos egészségügyi és tanulási problémán osztoznak a Down-szindróma más típusaiban szenvedőkkel.
• Vérvizsgálat nélkül nem lehet különbséget tenni a transzlokációs Down-szindrómában és a Down-szindróma más típusaiban szenvedő emberek között.
• Minden Down-szindrómás embernek tanulási problémái vannak. A további gének konkrét elhelyezkedése általában nem segít megjósolni, hogyan fog fejlődni a gyermek.

Lehet még egy Down-szindrómás gyermekem?

Igen. A transzlokációs Down-szindróma az egyetlen olyan Down-szindrómás típus, amely olyan szülőktől is örökölhető, akik nem rendelkeznek Down-szindrómás jellemzőkkel.

• Ha az egyik szülőnek kiegyensúlyozott transzlokációja van, legfeljebb 15% esélye van arra, hogy egy másik Down-szindrómás gyermek is születik.
• A Down-szindrómában jártas orvos vagy genetikai tanácsadó szívesen megbeszéli ezt Önnel egy jövőbeli terhesség előtt.
• Ezek az orvosok vagy tanácsadók arról is beszélhetnek, hogy mely más családtagok hordozzák a kiegyensúlyozott transzlokációt, például a testvérek.