I. típusú örökletes pontszerű keratoderma
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

A Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Abstract

Egy 75 éves férfi, akinek a kórtörténetében prosztatakarcinóma és atípusos fibroxanthoma szerepel, 1-2 mm-es, depressziós, hiperkeratózisos papulákról számol be a tenyerén régóta. Édesanyja hasonló állapotban szenvedett. A papulák szövettanilag hyperkeratózist mutattak, parakeratózis oszlopok nélkül. Az I. típusú örökletes pontszerű keratoderma (Buschke-Fisher-Brauer-kór) diagnózisát állították fel. Ez az állapot, amelyet a pontszerű palmoplantáris keratoderma három örökletes formájának egyikeként tartanak számon, autoszomális dominanciájú, változó penetrációjú állapot. Klinikai szempontból a tenyér és a talp többszörös, apró, pontszerű keratózisa jellemzi. Úgy tűnik, hogy az érintett egyéneknél fokozottan fennáll a rosszindulatú betegségek kialakulásának kockázata.

Klinikai összefoglaló

Az előzmények: – Egy 75 éves férfi több éve fennálló, tenyéren jelentkező papulák miatt jelentkezett. A betegnek régóta tünetmentes elváltozásai vannak a tenyerén, amelyek vízbe merülés után váltak szembetűnőbbé. A kórtörténetben magas vérnyomás, köszvény és prosztatarák szerepel. Gyógyszerek között szerepel a diltiazem és a lisinopril. Bőrgyógyászati anamnézisében szerepel egy atípusos fibroxanthoma, amelyet 2000 augusztusában eltávolítottak, valamint számos szoláris keratózis, amelyeket 5-fluorouracillal és folyékony nitrogénes krioterápiával kezeltek. A beteg beszámolt arról, hogy édesanyjának hasonló elváltozások voltak a tenyerén.

Fizikai vizsgálat.-A tenyéren számos 1-2 mm-es, depressziós, hyperkeratózisos papula volt. A talpon nem voltak pontszerű elváltozások, de a nyomáspontokat érintő fokális hyperkeratózis volt.

1. ábra	2. ábra

Radiológiai és laboratóriumi adatok.-A mellkasröntgenfelvétel és a komputertomográfiás vizsgálat bal oldali tüdőgöböt mutatott. A 2002 novemberében végzett kolonoszkópia normális volt. A prosztataspecifikus antigén normális volt.

Hisztopatológia.-Epidermális hiperplázia van hypergranulózissal és kifejezett orthokeratoticus hyperkeratózissal. Felületes, perivascularis lymphocyták infiltrációja van.

Diagnózis.-I. típusú örökletes pontszerű keratoderma.

Kommentár

A palmoplantáris keratoderma (PPK) négy kategóriájába tartoznak a diffúz, fokális és pontszerű típusok, valamint a palmoplantáris ektodermális diszpláziák. A pontszerű PPK-kat szerzett és örökletes formákra oszthatók. A szerzett formák közé tartoznak az arzénes keratózisok, amelyek a máj angioszarkómájához, a nonmelanoma bőrrákhoz és a hörgő adenokarcinómához társulnak; az idiopátiás pontszerű PPK, amely az életkor növekedésével és belső rosszindulatú betegségekkel társul; idiopátiás filiform porokeratózis PPK, amely mell-, vese-, vastagbél- és tüdőrákhoz társul; és a tenyérráncok pontszerű PPK-ja, amely túlnyomórészt afro-karibiaknál és atópiás diatézissel összefüggésben fordul elő.

A pontszerű PPK örökletes formáit három típusba sorolták: Az I. típus (Buschke-Fisher-Brauer-kór, keratosis punctata és keratosis papulosa) autoszomális dominanciájú állapot, amely 12 és 30 éves kor között jelentkezik. Többszörös apró, pontszerű keratózisok találhatók, és lehetséges a rosszindulatú betegségekkel való összefüggés. A II. típus (porokeratosis punctata, palmaris, et plantaris) autoszomális dominanciájú állapot, amely 12 és 50 éves kor között kezdődik. Számos, apró, keratózisos tüske van, amelyek a zenedoboz tüskéire hasonlítanak. Histológiailag ezek a tüskék oszlopos parakeratózisnak felelnek meg, amelyek a cornoid lamellákhoz hasonlítanak. A III. típus (acrokeratoelastoidosis lichenoides) autoszomális domináns állapot. Ovális vagy poligonális kráterszerű papulák vannak a kezek, lábak és csuklók szélén, valamint a tenyerek és talpak közepén. Az örökletes pontszerű PPK-k esetében még nem azonosítottak gént, és a 12. és 17. kromoszómához való kapcsolódást egyes törzskönyvekben kizárták.

A betegnél az I. típusú örökletes pontszerű PPK diagnózisát alátámasztó jellemzők közé tartozik az autoszóma-domináns öröklődést alátámasztó családi anamnézis; a számos apró, pontszerű keratózis klinikai lelete; és a coronoid lamella hiánya szövettanilag. Négy generációs törzskönyvet jelentettek, amely több mint 320 egyént foglal magában, akik közül 49-nek volt pontszerű PPK-ja. Az öröklődési mintázat autoszomális domináns volt, változó penetrációval. A rosszindulatú betegségek előfordulása ebben a törzsfában 23 százalék volt a pontszerű PPK-val érintett felnőtteknél, szemben a nem érintett felnőttek 2 százalékával. A társuló rosszindulatú betegségek között szerepelt a Hodgkin-kór, valamint a vese-, emlő-, hasnyálmirigy- és vastagbél-adenokarcinóma. A beteg prosztata karcinómája és atípusos fibroxantómája valószínűleg sporadikus, bár a pontszerű PPK kockázati tényezőként szolgálhatott e rosszindulatú állapotok kialakulásához.

1. Stevens HP, et al. Egy palmoplantáris keratodermával és malignitással (palmoplantáris ektodermális diszplázia III. típus) járó amerikai törzskönyv kapcsolata a 17q24-hez: irodalmi áttekintés és a keratodermák javasolt frissített osztályozása. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.